Кафедра молекулярной биологии и генетики

Учебно-методический комплекс

ДИСЦИПЛИНА: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

СПЕЦИАЛЬНОСТЬ - ОБЩАЯ МЕДИЦИНА

КАФЕДРА: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ И ГЕНЕТИКА

КУРС: 1

АЛМАТЫ, 2012 ГОД

СОДЕРЖАНИЕ

1. СИЛЛАБУС ………………………….…..…. 3-25

2. ЛЕКЦИОННЫЙ КОМПЛЕКС .………... 26-65

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

ДЛЯ ПРАКТИЧЕСКИХ

(СЕМИНАРСКИХ) ЗАНЯТИЙ.......….……66-166

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ

РАБОТЫ СТУДЕНТОВ....…………….…..167-225

КОНТРОЛЬНО-ИЗМЕРИТЕЛЬНЫЕ

СРЕДСТВА……………………..…………...226-234

СИЛЛАБУС

По молекулярной биологии и медицинской генетике MBMG1201

специальности 5В130100 – общая медицина

кафедра молекулярной биологии и генетики

Курс первый Семестр первый, второй

Лекции – 5 часов

Практические

(семинарские) занятия - 40 часов

Самостоятельная работа студентов под руководством преподавателя (СРСП) - 45 часов

Всего аудиторных – 90 часов ( 2 кредита)

Внеаудиторная самостоятельная работа студентов (СРС) – 45 часа ( 1 кредит)

Форма контроля: экзамен

Алматы, 2012

Силлабус по молекулярной биологии и генетике разработан в соответствии с рабочей программой профессором, д.м.н. Куандыковым Е.У., доцентом, к.б.н. Альмухамбетовой С.К. обсужден и утвержден на заседании кафедры от «12» апреля 2012 г, протокол № 15

Заведующий кафедрой, профессор Куандыков Е.У.

Общие сведения

1.2. Наименование вузаКазахский национальный медицинский университет имени

С.Д. Асфендиярова

Кафедра молекулярной биологии и генетики

1.3. Дисциплина «Молекулярная биология и медицинская генетика»,

код дисциплины MBMG 1201

1.4 Специальность:5В130100 – Общая медицина

1.5 Объем учебных часов -135часа (3 кредита)

1.6 Курс и семестры изучения -курс первый, семестры первый и второй

1.7 Сведения о преподавателях:

Ф.И.О. Ученая степень, звание Должность Приоритетные научные интересы, достижения e –mail сотрудников кафедры
Куандыков Есенгельды Усербаевич доктор медицинских наук, профессор заведующий кафедрой Генетика [email protected]
Нуртаева Курманкуль Салиевна кандидат медицинских наук, доцент доцент Паразитология Nurtaev@lenta. ru [email protected]
Альмухамбетова Светлана Кадыровна кандидат биологических наук, доцент доцент Паразитология almuhambet.s @gmail.com
Джумашева Рахима Тажибаевна кандидат биологических наук, доцент доцент Радиобиология Jumasheva.r @gmail.com
Нуралиева Улмира Ауезхановна кандидат медицинских наук, доцент доцент генетика, радиобиология [email protected]
Таракова Куралай Акылбаевна     старший преподаватель   -
Нурпеисова Индира Кубетаевна   преподаватель   -
Какишева Гульзада Турсынбековна   преподаватель   -
Танеева Гульжан Туленбековна   преподаватель   gulzhan_taneeva@ mail.ru
Кыдырбаева Асем Кияшовна   преподаватель   asem.kydyrbaeva@ mail.ru
Жумагул Молдир Жакыпжановна   преподаватель   [email protected]
Кашаганова Жазира Абаевна   преподаватель   abaikyzy_zh@ mail.ru
Жузжан Куралай Ермековна   преподаватель   Kuralay_80/
Аубакирова А.Б.       [email protected]
Ешенгалиева А.Н.       [email protected]

1.8 Контактная информация:

г. Алматы, ул. Масанчи 38, аудиторный корпус, 4 этаж, раб. тел: 2926423- 216

E-mail: [email protected]

На время ремонта аудиторного корпуса новый адрес кафедры: улица Мауленова,71. Тел.292-23-61

1.9 Политика дисциплины:

- не опаздывать на занятия;

- не пропускать занятия без уважительной причины;

- студенты допускаются к занятиям и лекциям только в белых халатах;

- активно участвовать в учебном процессе;

- выполнять все задания практических занятий и оформлять их соответственно

требованиям;

- отрабатывать пропущенные занятия в определенное время, назначенное преподавателем;

- выполнять задания по СРС и сдавать их в установленные сроки;

- студенты, не набравшие минимального балла (50%) допуска по дисциплине к экзамену не допускаются.

2. Программа:

2.1 Введение

Молекулярная биология изучает строение и функции нуклеиновых кислот, принципы и механизмы реализации наследственной информации, а также молекулярные основы структуры и функций клеток, процессы роста, развития, деления, опухолевой трансформации и гибели клеток.

Медицинская генетика изучает причины возникновения и развития наследственных болезней, их диагностику, профилактику и лечение.

При интегрированном подходе к преподаванию в медицинских вузах, изучение молекулярной биологии создает базу для изучения молекулярных основ строения и функционирования клетки, регуляции экспрессии генов, необходимых для понимания, как нормальных процессов жизнедеятельности, так и их нарушений, приводящих к возникновению многих заболеваний, в том числе наследственных, связанных с мутациями в генах и хромосомах, что составляет содержание медицинской генетики.

Такая фундаментальная подготовка позволит уже, начиная с первого курса, формировать у студентов клиническое мышление. Студент, изучая молекулярную биологию и медицинскую генетику, узнает о механизмах нарушения молекулярной, генетической и клеточной основ процессов жизнедеятельности, их роли в формировании и проявлении патологических состояний, а также основы их диагностики и профилактики.

Это создает теоретическую базу для изучения биологической химии, гистологии, физиологии, патологической физиологии, общей иммунологии, фармакологии, педиатрии, неврологии, акушерства и гинекологии и других клинических дисциплин.

2.2 Цель дисциплины:

В процессе изучения молекулярной биологии и генетики использовать новую модель медицинского образования, основанную на компетентностно-ориентированном подходе, это:

- формирование у студентов современных знаний об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах функционирования организма (когнитивные компетенции) .

- эффективное использование полученных по молекулярной биологии и генетике знаний в клинической практике (практические навыки)

- обучение навыкам начального уровня коммуникативных компетенций: умение сотрудничать с другими людьми, строить отношения в группе, поддерживать атмосферу благоприятную для достижения цели занятия

- знание нормативно-правовых документов в РК в области здравоохранения и фармации (правовые компетенции)

- развитие самосовершенствования через создание собственного портфолио

2.3 Задачи:

· сформировать понимание роли молекулярно-генетических и клеточных механизмов функционирования организма в норме и патологии для эффективной диагностики, профилактики и лечения наиболее распространенных заболеваний;

· сформировать представление об основных принципах применения современных молекулярно-генетических методов и технологий в теоретической и практической медицине;

· научить распознавать основные признаки наследственных патологий для их своевременной диагностики и профилактики;

· дать представление об этических и правовых нормах использования достижений молекулярно-генетических исследований в медицине;

· научить навыкам работы с научной литературой и электронными базами данных по наследственным болезням

2.4 Конечные результаты обучения:

Студент должен показать свои конкретные достижения – это совокупность знаний, пониманий, навыков, умений:

- сформировать когнитивные компетенции - знания и представления:

· об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах функционирования организма, структурно-функциональной организации наследственного материала на молекулярном уровне (ДНК).

· о направлении и механизмах передачи наследственной информации в живых системах, их роли и значении в функционировании живых организмов в нормальных и патологических условиях.

· о молекулярных механизмах реализации наследственной информации.

· о структурно-функциональную организацию наследственного материала на генном, хромосомном и геномном уровнях;

· о причинах и механизмах возникновения наследственной изменчивости и их роль в формировании наследственной патологии человека и врожденных пороков развития;

· о сущности наследственности, типов наследования признаков (болезней), контролируемых генами, и их применении в практической врачебной деятельности для распознавания наследственного характера заболевания.

· об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах наследственно-обусловленного полиморфизма реакции организма на лекарственные препараты.

· о молекулярных основах синтеза и применения лекарственных препаратов.

· о молекулярно-биологической и генетической терминологии на международном языке.

· о правовых аспектах проблем профилактики наследственной патологии, врожденных пороков развития.

- сформировать умения и навыки – практические, коммуникативные, правовые компетенции и навыки самосовершенствования:

· использовать знание молекулярно-генетических процессов для объяснения механизмов развития заболеваний;

· определять основные, наиболее распространенные наследственные заболевания человека;

· дифференцировать различные типы хромосом и распознавать нормальные и патологические кариотипы человека;

· применять генеалогический метод для установления наследственного характера заболевания;

· использовать специальный справочный материал, молекулярно-биологическую и генетическую терминологию, электронные генетические базы данных и т.д.

· владеть навыками написания рефератов

· владеть навыками написания эссе

· владеть навыками написания тезисов

· владеть навыками подготовки презентации доклада и умение выступления перед аудиторией

· работать в команде

· навыки лидерства

· ораторские способности

· организаторские способности

2.5 Пререквизиты и постреквизиты.

Пререквизиты: школьный курс общей биологии, химии, медицинская биофизика.

Постреквизиты: биохимия, гистология, микробиология, физиология, патологическая

анатомия и физиология, фармакология, введение в клиническую медицину.

2.6 Краткое содержание дисциплины:

Предмет и задачи, основные направления развития молекулярной биологии и медицинской генетики. Место молекулярной биологии и медицинской генетики среди других медико-биологических дисциплин. Молекулярные механизмы реализации наследственной информации. Молекулярный принцип строения биомембран и механизмы переноса веществ через мембраны. Клеточный цикл и его молекулярные механизмы регуляции. Наследственная изменчивость. Комбинативная изменчивость. Мутационная изменчивость. Роль мутаций в развитии наследственной патологии человека. Молекулярно-генетические методы исследования и их применение в практической медицине. Электронные базы данных и биомедицинские сайты. Молекулярно-генетические механизмы возникновения наследственных болезней человека. Методы диагностики и профилактики наследственных болезней. Генетические механизмы индивидуального развития. Основы популяционной генетики. Основы экогенетики. Основы фармакогенетики. Основы онкогенетики.

Тематический план лекций, практических занятий, СРПС и СРС

Тематический план лекций

№ пп № раздела Тема лекции Часы
I Основы молекулярной биологии Молекулярные основы наследственности . Нуклеиновые кислоты. Молекулярноя биология гена    
I Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация. Транскрипция.
I Генетический код. Трансляция
I Митотический цикл. Регуляция, генетический контроль. Апоптоз
I Онкогенетика. Фармакогенетика

Тематический план практических занятий

№ пп № раздела Тема практического занятия Часы
  I Основы молекулярной биологии Введение в молекулярную биологию. Молекулярные основы наследственности  
I Молекулярная биология гена
I Реализация наследственной информации. Репликация
I Транскрипция
I Трансляция, генетический код
6-7 I Регуляция экспрессии генов
I Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
  II Молекулярная биология клетки Генетический аппарат клетки
II Митотический цикл. Митоз, мейоз
  III Основы общей генетики Наследственность. Типы наследования  
III Сцепленное наследование
III Действие гена. Генотип, фенотип
III Клеточные механизмы онтогенетического развития
III Генетические механизмы онтогенетического развития
III Врожденные пороки развития
III Основы популяционной генетики
III Основы экогенетики
III Основы фармакогенетики
III Рубежный контроль по разделу: «Основы общей генетики»
    Всего:

Тематический план СРСП

№ пп № раздела Тема практического занятия Часы
  II Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла. Апоптоз
II Наследственная изменчивость. Рекомбинативная изменчивость. Геномные мутации. Хромосомные мутации. Генные (точковые) мутации
II Репарация ДНК. Основы онкогенетики
II Молекулярно-генетические методы исследования. Геномика. Генная инженерия
II Рубежный контроль по разделу: «Молекулярная биология клетки»
IV Основы медицинской генетики Наследственные болезни человека. Хромосомные болезни. Моногенные болезни человека  
IV Моногенные болезни человека. Полигенные (мультифакториальные) болезни человека
IV Современные методы диагностики наследственных болезней. Современные методы профилактики и лечения наследственных болезней
IV Медико-генетическое консультирование
IV Рубежный контроль по разделу: «Основы медицинской генетики»
    Всего:

Тематический план СРС

№ пп № раздела Тема СРС Часы
I Теломеры, теломеразная активность
I Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером
I Генетика групп крови по системе АВО
II Основы генетической инженерии
II Трансгенные организмы, применение в медицине
II Геномика, протеомика и метаболономика
II Клонирование организмов и клеток
III Генетика пола человека
III Молекулярно-генетические механизмы старения
III Стволовые клетки и их медицинское значение
III Генные технологии в создании лекарственных средств
IV Предиктивная медицина
IV Генетический паспорт человека
IV Биочипы - диагностика будущего
IV Перспективы терапии стволовыми клетками
IV Гемоглобинопатии
IV Распространенные генные болезни
IV Лечение наследственных болезней
    Всего:

Форма выполнения: подготовка рефератов, подготовка презентаций,составление клинического случая, составление глоссария.

2.8 Задания для самостоятельной работы студентов:

Темы самостоятельной работы студентов:

2.8.1. Теломеры, теломеразная активность

2.8.2. Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером

2.8.3. Основы генетической инженерии

2.8.4. Трансгенные организмы, применение в медицине

2.8.5. Геномика, протеомика и метаболономика

2.8.6. Клонирование организмов и клеток

2.8.7. Генетика групп крови по системе АВО

2.8.8. Генетика пола человека

2.8.9. Молекулярно-генетические механизмы старения

2.8.10. Стволовые клетки и их медицинское значение

2.8.11. Генные технологии в создании лекарственных средств

2.8.12. Предиктивная медицина

2.8.13. Генетический паспорт человека

2.8.14. Биочипы- диагностика будущего

2.8.15. Перспективы терапии стволовыми клетками

2.8.16. Гемоглобинопатии

2.8.17. Распространенные генные болезни

2.8.18. Лечение наследственных болезней

* Разделы молекулярной биологии и медицинской генетики

№ раздела Тема
1. Основы молекулярной биологии
2. Молекулярная биология клетки
3. Основы общей генетики
4. Основы медицинской генетики
Раздел, тема Вид работы и продолжительность (в часах)
Лекции Прак. зан Рубеж. контр. СРСП СРС
Основы молекулярной биологии 3 ч. 14 ч.   - 6 ч.
  Рубежный контроль     2 ч.    
Молекулярная биология клетки 2 ч. 4 ч. - 16 ч. 12 ч.
  Рубежный контроль     4 ч.    
Основы общей генетики   18 ч. - - 13 ч.
  Рубежный контроль     2 ч.    
Основы медицинской генетики   - - 14 ч.
  Рубежный контроль        
  Всего: 162 часа
Итого баллов:    
Максимальное количество баллов за 2 семестра – 100*0,6
Максимальное количество баллов итогового контроля (экзамены) – 100*0,4
Итого: количество баллов по дисциплине – 100

2.10 Рекомендуемая литература:

На русском языке:

Основная:

2.9.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. Т. 1,2. М., Высшая школа, 2004, 320 с.

2.9.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Геотар-Мед., 2004, 444 с.

2.9.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: ИКЦ «Академкнига», 2006, 638 с.

2.9.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003, 446 с.

2.9.5. Куандыков Е.У. Муминов Т.А. Основы молекулярной биологии А., 2007, 224 с.

2.9.6. Куандыков Е.У., Основы общей и медицинской генетики. А., 2008, 204 с.

2.9.7. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, 444 с.

2.9.8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, 544 с.

2.9.9. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: «Академия», 2003, 256 с.

2.9.10. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003, 272 с.

Дополнительная:

2.10.1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М.: Мир, 1988, том 1,2, 288 с.

2.10.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, 478 с.

2.10.3. Иванов В.П., Гребенник Л.А., Кириленко А.И. Биология. Курск, 2003, 374 с.

2.10.4. Пехов А.П. Биология и общая генетика. Санкт-Петербург, Москва, 2006, 640 с.

2.10.5. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: «Академкнига», 2006, 392 с.

2.10.6. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Часть I,II. Астана, 2006, 2007.

2.10.7. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005, 397 с.

На казахском языке:

Основная:

2.9.1. Қазымбет П.К., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002, 350 с.

2.9.2. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006.

446 с.

2.9.3. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ. Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері. Алматы, 2009. 216 б.

2.9.4. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері. Алматы, 2008,

224 б.

2.9.5. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004,

444 б.

Дополнительная:

2.10.1. Әлмағамбетов Қ.Х., Байдүйсенова Ә.Ө. Медициналық биотехнология. Алматы, 2009.

2.10.2. Нұртаева Қ.С. Клетканың биологиясы және генетика. Алматы, 1990.

На английском языке:

2.9.1. Alberts et al: Molecular biology of the cell, Second edition, 2000, Garland, New York and London.

2.9.2. P.S. Verma, V. K. Agarwal. Cell biology, genetics, molecular biology, evolution and ecology, 2006, India.

2.9.3. Bringing science to life. USA. Mc Graw-Hill, Inc. 1991, 614 p.

Кілт сөздер: Kay words:
1-дәріс Lecture No. 1
Тұқымқуалаушылық heredity
Биополимерлер biopolymers
Нуклеин қышқылдары nucleic acids
Нуклеотид nucleotide
ДНҚ DNA
РНҚ RNA
Пурин purine
Пиримидин pyrimidine
Пентоза pentose
Нуклеозид nucleoside
Чаргафф ережесі Chargaff's rules
Ген gene
Ақуыз protein
Фермент enzyme
Полипептдік тізбек polypeptide chain
Цистрон cistron
Мутон Muton(moutun)
Рекон recon
Реттеуші қатарлар regulatory sequence
Кодтаушы бөлік The coding region
Экзон exon
Интрон intron
Промотор promoter
Оператор operator
Аттенуатор Attenuator
Энхансер enhancer
Сайленсер Silencer
Терминатор terminator
Модификатор гендер modifier genes
Супрессор гендер suppressor genes
Леталды гендер lethal genes
Сублеталды гендер sublethal genes
Нейтралды гендер neutral genes
2-дәріс Lecture No. 2
Тұқымқуалау ақпараты genetic information
Крик постулаты Krik’s postulate
Жалпы тасымалдау General transfer
Арнайы тасымалдау specialized transfer
Репликация replication
Репликон replicon
Репликация принциптері principles of replication
Репликативтік айыр replication fork
Лидерлік тізбек leading chain
Ілесуші тізбек remaining circuit
Оказаки фрагменттері Okazaki fragments
Транскрипция transcription
ДНК- полимераза DNA polymerase
РНК – полимераза RNA polymerase
РНК праймеры RNA primers
Процессинг processing
Сплайсинг splicing
Альтернативті сплайсинг alternative splicing
3- дәріс Lecture No. 3
Трансляция translation
Генетикалық код genetic code
Генетикалық кодтың қасиеттері Property of the genetic code
Инициация initiation
Элонгация elongation
Терминация termination
Фолдинг folding
4-дәріс Lecture No. 4
Митоздық цикл mitotic cycle
Митоз mitosis
Интерфаза interphase
Митогены mitogens
Циклинге тәуелді киназа Cyclin dependent kinases
Антимитогендер Antimitogeny
Тексеру нүктелері Shek point
Апоптоз apoptosis
Командалық апоптоз team apoptosis
Ішкі апоптоз Indoor apoptosis
Апоптоз сатылары stage of apoptosis
Нысандар target
Прокаспазалар procaspase
Каспазалар caspases
Ақуыз protein
5-дәріс Lecture No. 5
Онкогенетика oncogenetics
Онкогенез oncogenesis
Канцерогендік факторлар carcinogenic factors
Протоонкогендер protooncogenes
Онкогендер oncogenes
Онковирустар oncoviruses
Инициация initiation
Промоция Promotion
Прогерессия Progression
Антионкогендер Antionkogenes
Фармокогенетика Farmokogenetika
Генотип genotype
Генетикалық фактор genetic factor
Биотрансформация biotransformation
Полиморфизм polymorphism
Фармакокинетика Pharmacokinetics
Толерантносттылық tolerance
Пародоксалды реакция paradoxical reaction
Чуствительность sensitivity
Генетикалық паспорт genetic passport
Ферменттер enzymes
Дәрі-дәрмектер medications

2.10 Методы обучения и преподавания:комбинированный метод (устный опрос, тестирование, решение ситуационных задач, заполнение таблиц и схем), кейс-стади, ролевая игра, командная игра, работа в парах, пресс-конференция, написание эссе.

- Чтение обзорных и проблемных лекций.

- Проведение практических занятий: устный опрос по основным вопросам темы, решение типовых и ситуационных задач, микроскопия препаратов, выполнение тестовых заданий, заполнение таблиц и схем, работа с дидактическими картами, работа в малых группах: ролевая игра «врач – пациент», работа в малых группах: моделирование ситуаций, дискуссий, семинары, оформление альбома, подведение итогов.

- рубежный контроль: устный опрос по основным вопросам темы, выполнение тестовых заданий.

· Формы организации СРС:

работа с литературой по вопросам, предусмотренным для самостоятельного изучения, подготовка рефератов, подготовка презентаций,составление клинического случая, составление глоссария, составление тестовых задач, составление ситуационных заданий.

Форма контроля СРС: самостоятельная работа студента оценивается преподавателем соответственно форме СРС.

2.11 Критерии и правила оценки:

Текущий контроль:

Практических занятий:

- устный опрос (студент должен приходить на занятия подготовленным по вопросам методических рекомендаций);

- тестирование (проводится в письменной форме и сдается на проверку преподавателю);

- рисунки,решение типовых и ситуационных задач (оформляется в альбоме и сдается преподавателю в конце каждого занятия);

- проверка оформления результатов занятий (оформление альбома проверяется преподавателем в конце каждого занятия).

Рубежный контроль: коллоквиум в форме тестирования, устного опроса и решения задач.

Итоговый контроль: интегрированный экзамен, состоит их двух этапов: 1) тестирование, 2) устный (по билетам, проверка практических навыков и др.).

Наши рекомендации