Множественные аллели. Генетика групп крови по АВО системе, медицинское значение
Multiple alleles. Genetics of the ABO blood group system. Medical significance
Көптік аллельдер. АВО жүйесі бойынша қан топтарының генетикасы, медициналық маңызы
6.4.4. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.
6.4.5. Пенетрантность и экспрессивность. Плейотропия.
6.4.6. Роль и значение взаимодействия генов в развитии фенотипических признаков.
6.5.Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия; умение кратко, ясно, логически излагать и изображать усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков; тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе: объяснение и демонстрация решения задач, заполнение схем.
Литература
Основная:
6.6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 82-115.
6.6.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 35-39, 55-57.
6.6.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С. 104-115.
6.6.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 37-44.
6.6.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.
Дополнительная:
6.6.6. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1. С. 234-242.
6.6.7. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002. С. 106-116.
6.6.8. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями).Под ред. проф.Иткеса А. В. М., 2004. С. 68-83.
6.6.9. Медицинская генетика: учеб.пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 203-205.
6.7. Контроль:
6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
6.7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.
6.7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов.
6.7.1.3. Проверка владения профессиональными терминами по данной теме на английском и втором языках
6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
6.7.2.1. Изобразить, обозначить и охарактеризовать аллельные гены, формы взаимодействия аллельных генов.
6.7.2.2. Изобразить, охарактеризовать множественные аллели на примере окраски шерсти кроликов, написать их генотипы и фенотипы.
6.7.2.3. Изобразить и охарактеризовать множественные аллели на примере групп крови по системе АВО.
6.7.2.4. Изобразить, обозначить и охарактеризовать неаллельные гены и формы их взаимодействия
6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- Подготовка СРС по теме «Генетика групп крови по системе АВО».
6.7.4. Контрольные вопросы:
6.7.4.1. Соотношение между генотипом и фенотипом.
6.7.4.2. Чем отличаются аллельные гены от неаллельных?
6.7.4.3. Типы взаимодействия аллельных генов.
6.7.4.4. Типы взаимодействия неаллельных генов.
6.7.4.5. Значение взаимодействия генов в развитии фенотипических (клинических) признаков наследственных болезней.
Ключевые слова на трех языках:
| На русском языке | На казахском языке | На английском языке |
| Аллель – одна из двух или большего числа альтернативных форм одного гена | Аллель – бір геннің екі немесе одан да көп альтернативті түрі | Allele – each of two or more alternative forms of the same gene |
| Генотип – совокупность генов (генетического материала), содержащаяся в диплоидном наборе хромосом организма | Генотип – ағзадағы хромосомалардың диплоидтық жиынтығында орналасқан барлық гендердің (генетикалық материалдың) жиынтығы | Genotype – aggregate number of genes in diploid set of chromosomes in organism |
| Фенотип – внешние признаки организма, контролируемые генетическими факторами | Фенотип – генетикалық факторлармен бақыланатын ағзаның сыртқы белгілерінің жиынтығы | Phenotype – single or aggregate number of external signs, controlling by genes |
| Доминирование – проявление аллеля (гена) и контролируемого им признака в гетерозиготном состоянии | Доминанттылық – гетерозиготалық жағдайда аллельдің (геннің) және онымен бақыланатын белгіні ң көрініс беруі | Dominance – expression of allele and trait controlled by allele in heterozygous state |
| Полное доминирование – если доминантный ген подавляет полностью рецессивный ген (АА=Аа) | Толық доминанттылық – доминантты геннің рецессивті генге толық басымдылық көрсетуі (АА=Аа) | Complete dominance – dominant gene completely inhibits recessive gene (АА=Аа) |
| Неполное доминирование – если рецессивный ген оказывает влияние на фенотипическое проявление доминантного гена (АА›Аа›аа) | Толымсыз доминанттылық –доминантты геннің фенотиптік көрінісіне рецессивті геннің әсер етуі (АА›Аа›аа) | Incomplete dominance – recessive gene has an impact on the phenotypic expression of a dominant gene(АА›Аа›аа) |
| Кодоминирование – совместное фенотипическое проявление двух доминантных аллельных генов в гетерозиготном состоянии | Кодоминанттылық – гетерозиготалық жағдайда екі доминантты аллельді гендердің фенотипте бірдей көрініс беруі | Co-dominance – cooperative phenotypic expression of two dominant alleles in heterozygotes |
| Сверхдоминирование -более сильное проявление в гетерозиготном состоянии доминантного гена, чем в гомозиготном состоянии | Аса жоғары доминанттылық –доминантты геннің гетерозиготалық жағдайда гомозиготалық жағдайға қарағанда айқын дәрежеде көрініс беруін айтады | Overdominance– greaterexpressionofa dominant gene in heterozygous state than in homozygous state |
| Комплементарность -взаимодействие двух не аллельных доминантных генов с возникновением нового признака | Комплементарлық –аллельді емес екі геннің өзара әсерінен жаңа белгінің жарыққа шығуы. | Complementation – interaction of two non-allelic dominant genes resulting in the occurrence of a new trait. |
| Эпистаз -подавление одного гена другим. | Эпистаз – бір геннің екінші бір генмен басылуы. | Epistasis– inhibition of one gene by another. |
| Полимерия –взаимодействие генов из разных аллельных пар, но с одинаковым дополняющим друг на друга влиянием на признак. | Полимерия - әр түрлі аллельді жұптардың гендері әсерлесіп, бірін-бірі толықтырып, бір белгіні жарыққа шығаруы. | Polymerism– interaction between genes of different allelic pairs but with equal effects on a trait complementing each other. |
| Пенетрантность -вероятность проявления гена в признак | Пенетранттылық – белгіні анықтайтын геннің көрініс беру дәрежесі. | Penetrance– probability of gene expression shown in percentage. |
| Экспрессивность - степень выраженности одного и того же признака у разных лиц. | Экспрессивтілік – бір белгіні анықтайтын геннің фенотиптік айқын көрініс беру дәрежесінің ауытқып отыруы. | Expressivity– degree of expression of the same trait in different individuals. |
| Плейотропия -обусловленность нескольких признаков одним геном. | Плейотропия – бірнеше белгілердің бір генмен бақылануы. | Pleiotropy – determination of several traits by one gene. |
Разработчик: Доц.Альмухамбетова С.К.
Практическое занятие № 12
6.1.Тема: Клеточные и генетические механизмы онтогенетического развития
6.2. Цель:Сформировать у студентов знания и понимание основополагающих клеточных и генетических механизмов и процессов, обеспечивающих онтогенетическое развитие человека, научить студентов применять теоретические знания в практической деятельности.
6.3. Задачи обучения:
- раскрыть сущность и клиническую периодизацию онтогенеза человека
- разъяснить роль и значение гаметогенеза и оплодотворения для нормального онтогенетического развития
- раскрыть сущность и значение полярности яйцеклетки, ооплазматической сегрегации, позиционной информации, детерминации, дифференциации, эмбриональной индукции для нормального онтогенетического развития
- раскрыть сущность и значение клеточных процессов: размножения (пролиферации), миграции, избирательной сортировки и апоптоза для нормального онтогенетического развития
- разъяснить последовательность и стадии внутриутробного развития человеческого организма с клинической точки зрения, значение нарушений онтогенеза в возникновении врожденных пороков развития
-раскрыть сущность и значение генетического контроля онтогенетического развития
-раскрыть сущность и значение генов, обеспечивающих ранние этапы онтогенетического развития
-раскрыть сущность и значение генов с материнском эффектом
-раскрыть сущность и значение генов сегментации
- раскрыть сущность и значение гомеозисных генов и гомеобоксов
- раскрыть роль и значение мутаций в гомеозисных генах (гомеобоксах) в возникновении врожденных пороков развития
- научить студентов применять теоретические знания в практической врачебной деятельности.
6.4. Основные вопросы темы:
6.4.1. Онтогенез: определение, периодизация
Developmental biology: definition, types, periods
Онтогенез: анықтамасы, кезеңдері
6.4.2. Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция.
6.4.3. Клеточные механизмы онтогенеза: пролиферация, миграция, сортировка, апоптоз.
6.4.4. Генетический контроль онтогенетического развития.
6.4.5. Гены «домашнего хозяйства», гены с материнским эффектом, гены сегментации, гомеозисные гены (гомеобоксы), гены «роскоши».
6.4.6. Роль мутаций гомеозисных генов в развитии врожденных пороков развития.
6.4.7. Роль нарушений клеточных и генетических механизмов онтогенеза в возникновении врожденных пороков развития человека.
6.5.Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия; умение кратко, ясно, логически излагать и изображать усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков; тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе: объяснение и демонстрация решения задач, заполнение схем.
6.6. Литература:
Основная:
6.6.1. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С.369-389.
6.6.2. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С. 208-227.
6.6.3. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 54-71.
6.6.4. Генетика. Под ред. Иванова В. И. М.: Академкнига, 2006. С. 291-314.
6.6.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.
Дополнительная:
6.6.6. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1. С. 276-415.
6.6.7. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.81-125.
6.6.8. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. Алматы, 2005. 260 с.
6.6.9. Медицинская генетика: учеб.пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 254-259, 355-379.
6.7. Контроль:
6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
6.7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.
6.7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов
6.7.1.3. Проверка владения профессиональными терминами по данной теме на английском и втором языках
6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
6.7.2.1. Изобразить и объяснить клиническую периодизацию онтогенеза человека.
6.7.2.2. Изобразить и объяснить сущность и значение ранних этапов онтогенеза: полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация.
6.7.2.3. Изобразить и объяснить сущность клеточных механизмов онтогенеза.
6.7.2.4. Решение ситуационных задач:
1. Ребенок родился со спинным мозгом, расщепленным по средней линии. Какие клеточные механизмы онтогенеза нарушились?
2. Какие клеточные механизмы нарушаются при таком пороке развития как «волчья пасть»?
3. Какие клеточные механизмы нарушаются при таком пороке развития как синдактилия?
4. Нарушение каких элементарных клеточных процессов лежит в основе таких пороков как недоразвитие и ненормальное расположение органов?
6.7.2.5. Решение ситуационной задачи:
- Аминокислотный состав гемоглобина – основного белка эритроцитов меняется в эмбриогенезе вскоре после рождения. Объяснить этот процесс с точки зрения гипотезы дифференциальной активности генов в онтогенезе.
6.7.2.6. Заполнить таблицу:
Дифференциальная экспрессия генов при синтезе различных типов гемоглобина человека
| Типы гемоглобина | Обозначение | Гены, контролирующие синтез гемоглобина | Место синтеза гемоглобина | Сроки синтеза |
| 1. Эмбриональный | ||||
| 2. Фетальный | ||||
| 3. У новорожденных | ||||
| 4. У взрослых |
6.7.2.7. Зарисовать схему: Роль генов – регуляторов развития
6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- Подготовка СРС по теме «Современные данные о тератогенных факторах».
Контрольные вопросы
6.7.4.1.Что такое полярность яйцеклетки?
6.7.4.2. Где наблюдается позиционная информация и к чему она приводит?
6.7.4.3. В чем особенность деления клеток путем дробления
6.7.4.4. Приведите примеры пороков, связанных с нарушением клеточных и генетических механизмов онтогенеза.
Ключевые слова на трех языках:
| На русском языке | На казахском языке | На английском языке |
| Апоптоз – программированная клеточная смерть, физиологическая гибель клеток | Апоптоз – жасушалардың бағдарланған, физиологиялық өлімі | Apoptosis– process of programmed cell death, physiological cell death |
| Онтогенез – процесс индивидуального развития особи (организма) | Онтогенез – жеке дараның (ағзаның) даму үрдісі | Ontogenesis – process of individual development of organism |
| Ооплазматическая сегрегация – явление неоднородности цитоплазмы яйцеклетки, обусловленное неравномерным распределением биологически активных веществ в различных участках (сегментах) ооплазмы и положением ооцита в материнском организме; ооплазматическая сегрегация приводит к формированию различных органов и тканей из зачатков клеток, расположенных в разных участках ооплазмы | Ооплазмалық сегрегация – ооплазманың әртүрлі бөліктерінде (сегменттерінде) биологиялық белсенді заттардың әртүлі таралуын және ана ағзасында ооциттің жағдайын анықтайтын жұмыртқа жасушасының цитоплазмасының әртектілігі; ооплазмалық сегрегация ооплазманың әртүрлі аймақтарында орналасқан әртүрлі жасушалардан әртүрлі мүшелермен ұлпалардың қалыптасуын қамтамасыз етеді | Ooplasmic segregation– egg cytoplasm heterogeneity phenomenon caused by unequal distribution of biologically active substances in different parts of ooplasm and oocyte position in maternal organism |
| Детерминация – онтогенетический процесс выбора направления развития группы недифференцированных клеток (зачатка) с последующим их превращением в дифференцированные клетки | Детерминация – жіктелмеген жасушалар (бастамалар) тобының даму бағытын таңдау нәтижесінде жіктелген жасушаларға айналуының онтогенетикалық үрдісі | Determination – choice of direction of development of undifferentiated cells accompanying by converting them to differentiated cells |
| Диференциация -формирование специализированных клеток в результате появления различий между однородными клетками и тканями. | Дифференциация –дараның даму барысында бiртектi жасушалар мен ұлпалардың арасында, мүшелер мен ұлпалардың қалыптасуына әкелетiн арнайы жасушалардың қалыптасуы. | Differentiationis formation of specialized cells as a result of appearance of differences between homogenous cells. |
| Позиционная информация – информация, получаемая клетками-зачатками будущих органов из окружающей их ооплазмы; в соответствии с ней клетки развиваются в определенном направлении (детерминируются и формируют в итоге тот или иной орган) | Позициялық ақпарат– болашақ мүшелердің дамуына жауап беретін бастама жасушалардың оплазмадан алатын ақпараты; соған сәйкес жасушалар белгілі бағытта дамиды (детерминацияланады және нәтижесінде белгілі бір мүше қалыптасады) | Positional information – information (chemical signals) obtained by germ (undifferentiated) cells from ooplasm resulting in determination of them |
| Миграция -перемещения клеток, имеют большое значение, начиная с процесса гаструляции. | Миграция –жасушалардың орын ауыстыруының маңызы зор, гаструляциядан басталады | Migration– movement of cells, which has a great importance from the start of gastrulation |
| Адгезия клеток-объединения клеток одного типа | Адгезия –ұқсас жасушалардың бірігуі | Adhesion –unificationofcellsofthesametype. |
| Гены с материнском эффектом - активны в организме самки. Продукты этих генов депонируются в яйце и определяют пространственные оси эмбриона | Аналық әсерлі гендер –аналық ағзада белсенді. Осы гендердің өнімдері эмбрионның кеңістіктегі осін анықтайды | Genes with maternal effect –active in female organism. Products of these genes remain in the egg and determine spatial axis of the embryo. |
| Гены сегментации -отвечают за образование сегментов. | Сегментация гендері –сегменттердің түзілуіне қатысады | Segmentation genes –genes responsible for formation of segments. |
| Гомеозисные гены – гены, участвующие в детерминации клеток | Гомеозистік гендер – жасушалардың детерминациясына қатысатын гендер | Homeotic genes – genes taking part in cells determination |
| Гены домашнего хозяйства – постоянно активные гены | Үй шаруашылығы гендері – үнемі белсенді болатын гендер | Housekeeping genes – constantly active genes |
| Гены «роскоши» – гены, активирующиеся в специализированных (дифференцированных) клетках | Молшылық гендері – ерекше (жіктелген) жасушаларда белсенді болатын гендер | Luxury genes – genes activating in differentiated cells |
Разработчик: Доц.Альмухамбетова С.К
Практическое занятие № 13
6.1. Врожденные пороки развития: причины, классификация, медицинское значение. Врожденные пороки лицевого черепа
6.2. Цель: Сформировать у студентов знания о причинах, механизмах развития, методах диагностики и профилактики врожденных пороков развития и понимания их в роли в современной медицине и здравоохранении.
6.3. Задачи обучения:
- ознакомить студентов с терминами тератология, тератогенные факторы, тератогенные терминационные периоды, врожденные пороки развития, врожденные аномалии и микроаномалии развития, эмбриопатии, фетопатии
- раскрыть сущность и значение критических периодов онтогенеза человека
-раскрыть роль генетических факторов в формировании врожденных пороков развития
- раскрыть роль внешнесредовых (тератогенных) факторов в формировании врожденных пороков развития
- раскрыть роль взаимодействия генетических и внешнесредовых факторов в формировании мультифакториальных врожденных пороков развития
-ознакомить студентов со значением врожденных пороков развития в здравоохранении Казахстана, их вкладом в показатели перинатальной и младенческой смертности
- показать роль и значение здорового образа жизни в профилактике врожденных пороков развития
- ознакомить студентов с современными методами диагностики и профилактики врожденных пороков развития
-раскрыть роль средовых и генетических факторов в формировании врожденных пороков развития лицевого черепа.
6.4. Основные вопросы темы:
6.4.1. Врожденные пороки развития (ВПР): определение,механизмы их формирования.
Congenital malformations: definition, mechanisms oftheir formation
Туа біткен даму ақаулары: анықтамасы, олардың түзілу механизмдері
6.4.2. Классификация, диагностика и профилактика ВПР.
6.4.3. Критические периоды развития.
6.4.4. Нарушения внутриутробного онтогенеза (бластопатии, эмбриопатии, фетопатии).
6.4.5. Тератогенные факторы, тератогенез. Ретиноидный синдром, талидомидный синдром, алкогольный синдром, диабетическая фетопатия. Различие между тератогенами и мутагенами.
6.4.6. Врожденные пороки лицевого черепа.
6.4.7. Охрана общественного здоровья и формирование здорового образа жизни (глава 25, кодекс РК «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 г.)
6.5. Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия; умение кратко, ясно, логически излагать и изображать усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков; тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе: объяснение и демонстрация решения задач, заполнение схем, работа с группой, беседа, возможно применение интерактивного метода «кейс-стади» (сценарий в приложении 2), просмотр видеоролика по теме.
6.6. Литература:
Основная:
6.6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 291-314.
6.6.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 369-389.
6.6.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С. 220-227.
6.6.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций).Алматы: Эверо, 2009. С. 63-71.
6.6.5. Биология. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1. С.234-242.
6.6.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.
Дополнительная:
6.6.7. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на- Дону.2002. С. 106-116.
6.6.8. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями).Под ред. проф.Иткеса А.В. М., 2004. С. 68-83.
6.6.9. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.704-725.
6.6.10. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. Алматы, 2005.260 с.
6.6.11. Медицинская генетика: учеб.пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 355-363.
6.6.12. Бочков Н. П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. С. 81-109.
6.7. Контроль:
6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
6.7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.
6.7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов.
6.7.1.3. Проверка владения профессиональными терминами по данной теме на английском и втором языках
6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
6.7.1. Изобразить и объяснить сущность и значение критических периодов онтогенеза человека.
6.7.2. Заполнить классификацию врожденных пороков развития:
- по частоте встречаемости;
- по тяжести проявления;
- по проявлению;
- по этиологии;
- от стадии пренатального онтогенеза.
6.7.3. Изобразить и объяснить типы пороков развития:
1. мальформация
2. дизрупция
3. деформация
4. дисплазия
зачаток органа сформированный орган
путь развития
НОРМА
 |  |
МАЛЬФОРМАЦИЯ 
ДИЗРУПЦИЯ
 | |||
 | |||
ДЕФОРМАЦИЯ
ДИСПЛАЗИЯ
6.7.4. Контрольные вопросы:
6.7.4.1. Роль тератогенных факторов в возникновении врожденных пороков развития.
6.7.4.2. Роль мутагенных факторов в возникновении врожденных пороков развития.
6.7.4.3. В чем состоит сущность и значение выделения критических периодов онтогенеза человека?
6.7.4.4. Почему те или иные пороки развития относят к бласто-, эмбрио-, и фетопатиям?
6.7.4.5. Каковы механизмы возникновения мультифакториальных пороков развития?
6.7.4.6. Как влияет здоровый образ жизни на течение беременности и рождения здорового ребенка?
Ключевые слова на трех языках:
| На русском языке | На казахском языке | На английском языке |
| Врожденные пороки развития – стойкие морфологические изменения органов, являющиеся следствием нарушения раннего онтогенетического развития, с выраженным нарушением их функций | Дамудың туа біткен ақаулықтары – мүшенің қызметінің бұзылуына алып келетін бастапқы онтогенетикалық дамудың ауытқуынан пайда болатын тұрақты морфологиялық өзгерістер | Congenital malformations - persistent morphological and functional changes of organs resulting from early ontogenetic development disorders |
| Критические периоды развития -периоды, наиболее чувствительные к повреждающему действию разнообразных факторов. | Онтогенездің қауіпті кезеңдері – зақымдайтын әртүрлі факторлардың әсеріне сезімтал кезеңдер. | Criticalperiodsofontogenesisare the periods most sensitive to harmful effect of various factors. |
| Гаметопатии – врожденные пороки развития, обусловленные нарушением структуры и функции половых клеток (гамет) | Гаметопатиялар – жыныс жасушаларының (гаметалардың) құрылымы мен қызметінің бұзылуы себебінен пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары | Gametopathies - congenital malformations caused by damage of structure and function of reproductive sells (gametes) |
| Бластопатии – врожденные пороки развития, обусловленные нарушением развития зародыша на стадии бластулы | Бластопатиялар – бластула сатысында ұрықтың дамуының бұзылуына әкелетін дамудың туа біткен ақаулықтары | Blastopathies - congenital malformations caused by damage of embryo development at the stage of blastula |
| Эмбриопатии - врожденные пороки развития, обусловленные нарушением развития зародыша в эмбриональном периоде | Эмбриопатиялар– эмбриональдық сатыда ұрықтың дамуының бұзылуына алып келетін туа біткен ақалықтары | Embryopathies - congenital malformations caused by damage of embryo development at the embryonic stage |
| Фетопатии - врожденные пороки развития органов, возникшие в плодном (фетальном) периоде в результате нарушения развития первоначально нормально сформированного органа | Фетопатиялар – нәрестелік (фетальдық) кезеңде дұрыс қалыптасқан мүшенің бұзылуынан пайда болатын туа біткен ақаулықтары | Fetopathies – congenital malformations caused by damage of organ development which was initially well-formed |
| Изолированные –врожденные пороки развития, возникшие в одном органе | Оқшауланған – бір мүшеде пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары | Isolated – congenital malformations occurred in a single organ |
| Системные – врожденные пороки развития, возникшие в одной системе | Жүйелік– бір жүйеде пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары | Systematic – congenital malformations occurred in a single system |
| Множественные – врожденные пороки развития двух или более органов | Көптік – екі және одан көп мүшелердегі дамудың туа біткен ақаулықтары | Multiple – congenital malformations of two or more organs |
| Тератогенез – процесс возникновения и становления врожденных пороков развития | Тератогенез – туа біткен ақаулықтардың пайда болуы және даму үдерісі | Teratogenesis – process of arising and development of congenital malformations |
| Тератогены – факторы внешней среды, нарушающие нормальное онтогенетическое развитие с последующем возникновением врожденных пороков развития | Тератогендер – қалыпты онтогенездік дамуды бұзып, дамудың туа біткен ақаулықтарына алып келетін сыртқы орта факторлары | Teratogens – environmental factors which interfere with normal ontogenetic development followed by emergence of congenital malformations |
| Тератология – наука, изучающая причины и механизмы развития (патогенез) врожденных пороков развития | Тератология – туа біткен ақаулықтардың себептерін және пайда болу механизмдерін (патогенезін) зерттейтін ғылым | Teratology – science studying causes and mechanisms of congenital malformations development |
| Атрезия –врожденное отсутствие естественного отверстия | Атрезия –туа біткентесiктiңболмауы | Atresia - congenital absence of natural body orifice |
| Стеноз -сужение отверстия | Стеноз–қуыстыңтарылуы | Stenosis – narrowing of orifice |
Разработчик: Доц.Альмухамбетова С.К
Практическое занятие № 14
6.1. Тема: Основы популяционной генетики. Основы экогенетики и фармакогенетики
6.2. Цель: Сформировать у студентов знания о генетических процессах, протекающих в группах организмов (популяциях), механизмах формирования генетической структуры популяций, факторах, способствующих ее изменению и формированию генетического груза популяций, медицинского значения генетического груза. Сформировать у студентов знания о влиянии изменений окружающей среды, обусловленных ее загрязнением мутагенными и канцерогенными факторами, на генетическое здоровье населения. Сформировать у студентов знания об индивидуальном характере действия лекарственных средств, связанном с особенностями генетической конституции (генотипа) больного.
6.3. Задачи обучения:
-ознакомить студентов с понятиями: популяция, популяционная генетика, демографическая и генетическая структура популяций, закономерности генетических процессов в популяциях, динамика генетической структуры популяций
- раскрыть сущность закона Харди-Вайнберга
-раскрыть сущность и значение изменений генетической структуры популяций под влиянием демографических факторов и элементарных эволюционных процессов
- раскрыть роль мутаций, миграций, дрейфа генов и естественного отбора в формировании и динамике генетической структуры популяций
- изучить и понять действие естественного отбора в популяциях и их значения в медицине
- раскрыть роль и значение приспособленности генотипов в естественном отборе в популяциях
- раскрыть роль и значение естественного отбора в формировании генетического груза популяций
- сформировать у студентов понимание о роли и значении генетического груза популяций в практическом здравоохранении
-ознакомить студентов с понятиями: экологическая генетика, загрязнение окружающей среды, загрязнители, фармакологическая генетика, генетический контроль метаболизма лекарственных средств
- раскрыть сущность экологической генетики как современной науки, изучающей генетические последствия загрязнения окружающей среды, фармакогенетики как науки, изучающей роль генов (генотипов) в формировании ответа организма больного на введение лекарственного препарата и эффективности его действия.
6.4. Основные вопросы темы:
* 6.4.1. Популяция, определение, характеристики. Популяция, анықтамасы, сипаттамасы. Population: definition and characteristics.
6.4.2. Демографические характеристики популяции.
6.4.3. Виды популяций и брачная структура популяций.
6.4.4. Генетические характеристики популяции.
6.4.5. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях.
6.4.6. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.
6.4.7. Экология, определение. Связь экологии и генетики.
6.4.8. Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.
6.4.9. Экологически обусловленные болезни человека, генетические механизмы их развития.
6.4.10. Загрязнения окружающей среды: Влияние на здоровье населения в зонах экологического неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.).
6.4.11. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.
* для разбора на английском и казахском языках
6.5. Методы обучения:комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач);
6.6. Литература:
Основная:
6.6.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. Кн. 2. М., 2001, с.17-20, с. 30-45.
6.6.2. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. А., 2008, с. 44-54.
6.6.3.Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 185-200.
6.6.4. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 315-326.
6.6.5.Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 301-321.
Дополнительная:
6.6.5.Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. М., 2002, том 3, с. 215-243, с. 259-270.
6.6.6.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 282.
6.7. Контроль:
6.7.1. Оценка компетенций – знания.
6.7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.
6.7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов.
6.7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
6.7.2.1.Перечислить демографические факторы и объяснить их влияние на изменение генетической структуры популяций
6.7.2.2.Перечислить элементарные эволюционные процессы и объяснить их влияние на изменение генетической структуры популяций
6.7.2.3.Зарисовать математическое выражение закона Харди-Вайнберга и его доказателство
6.7.2.4. Зарисовка схемы: «Генетические последствия загрязнения окружающей среды»
6.7.2.5. Заполнить таблицу на теме: «Экологически обусловленные болезни человека»
| Название болезни | Токсический фактор | Клинические признаки |
| болезнь «минамата» | ||
| болезнь «итай-итай» | ||
| болезнь «юшо» | ||
| болезнь «желтые дети» | ||
| «Чернобыльская болезнь» | ||
| Злокачественные опухоли |
6.7.2.6. Заполнение таблицы «Ответная реакция организма на лекарственные препараты»
| Ответная реакция организма на лекарственные препараты | Лекарственный препарат | Недостаточность фермента | Описание |
| Повышенная чувствительность | |||
| Толерантность | |||
| Парадоксальность |
6.7.3. Контрольные вопросы:
6.7.3.1. Какие популяции описывает закон Харди-Вайнберга?
6.7.3.2. Демографические факторы, влияющие на динамику генетической структуры популяций.
6.7.3.3. Типы скрещиваний (браков) в популяциях.
6.7.3.4. Генетические последствия аутбредных и инбредных браков.
6.7.3.5. Влияние мутаций на генетическую структуру популяций.
6.7.3.6. Влияние миграций и дрейфа генов на генетическую структуру популяций.
6.7.3.7. Какие патологические состояния формирует генетический груз популяций?
6.7.3.8. Значение естественного отбора в формировании генетического груза популяции.
6.7.3.9. Экогенетика, цели и задачи.
6.7.3.10. Загрязнители, классификация, характеристика.
Ключевые слова темы на трех языках:
| на русском языке | на казахском языке | на английском языке |
| Популяциясовокупность особей одного вида, обладающих общ обшим генофондом и занимающих определённую территорию. | Популяциядегеніміз генофонды ортақ, бір түрге жататын, ұзақ уақыт белгілі бір территорияны мекендейтін даралардың жиынтығы. | Population group organisms part of species in habited in definite region for a long time. |
| Панмикси́я свободное скрещивание разнополых особей в популяции. | Панмиксияпапуляциядағы әр жынысты даралардың еркін некелесуі (будандасуы). | Panmiсsy free breeding of organisms in population. |
| Демы– это популяции с численностью от 1500 до 4000 человек. Частота родственных браков 80-90 %, приток генов из других популяций составляет 1-2 %. Естественный прирост населения 25 % за поколение. | Демдер – халық саны 1500 –ден 4000 адамға дейін жететін популяциялар. Олар туыстық некелердің жоғары жиілігімен 80-90 %, басқа популяциялардан гендер ағымы 1-2 % құрауымен сипатталады. Ұрпақ сайын тұрғындарының табиғи өсуі 25 % құрайды. | Demos - a population with a population of 1,500 to 4,000 people. The frequency of consanguineous marriages of 80-90%, the flow of genes from other populations is 1-2%. The natural population growth rate of 25% per generation. |
| Генетический груз часть наследств, изменчивости популяции, которая определяет появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в процессе естеств. отбора. | Ге Генетикалық жүк -табиғи сұрыпталу барысында таңдамалы өлімге, төмен бейімделеген даралардың пайда болуына алып келетін папуляциядағы өзгергіштіктің бір түрі. | Genetic load part heritages, variability of a po pulation, which determines the appearance of the less fit individuals exposed to the election of death in the process of natures. the selection |
| Аутбридинг -браки между неродственными особями | Аутбридинг - өзара туыс емес даралар арасындағы некелер | Outbreeding - marriages between unrelated individuals |
| Инбридинг –браки браки между родственными особями | Инбридинг-жақын туыс даралар арасында некелер | Inbreeding- marriages are marriages between related individuals |
| Инцест- браки между родителями и детьми, или братьями и сестрами | Инцесттiк- ата -аналары мен балалары, не аға және сiңлiлерi арасындағы некелер | Incest - marriages between parents and children, or brothers and sisters |
| Элементарные эволюционне фактораы - это процессы, которые приводящие изменение генетического состава популяции | Элементарлы эволюциялық үрдістер –популяцияның генетикалық құрылымының өзгеруіне алып келетін үрдістер | Elementary evolutionary faktoray -are processes that result in changes in the genetic composition of the population |
| Миграция – это процесс поступления новых генов в популяцию. | Миграция –популяцияға жаңа гендердің келіп қосылу үдерісі | Migration -is the process of receipt of new genes in a population. |
| Дрейф генов генетико - автсоматические процессы, изменение частоты генов в популяции в ряду поколений под действием случайных факторов. | Ген Гендер дрейфі –бірнеше ұрпақ бойы популяциядағы гендер жиілігінің кездейсоқ (схоластикалық) факторлар әсерінен өзгеруіне алып келетін генетико-автоматты үрдіс. | Gene drift - changes of gene frequency by chance, usually observes in small (isolated) populations. |
| Изоля́ция исключение или затруднение свободного скрещивания между особями одного вида. | Оқ Оқшауланубір түрге жататын даралардың еркін будандасу (некелесу) мүмкіндігінің жоқ болуы немесе қиындауы. | Isolation, exclusion or difficulty of interbreeding between individuals of the same species. |
| Мутация- возникновение новых аллелей, их комбинации и переходу популяции в гетерозиготное состояние. | М Мутация –популяцияны гетерезиготалыққа алып келетін жаңа аллельдер мен олардың комбинациясының пайда болуы | Mutation - the emergence of new alleles and combinations of transition populations in the heterozygous state. |
| Естественный отбор – это главный, определяющий эволюционный фактор, поддерживающий генетическое разнообразие организмов и способствующий их адаптации к различным условиям существования. | Табиғи сұрыптау – бұл ағзалардың генетикалық әртүрлілігін қамтамасыз ететін, олардың әр түрлі өмір сүру жағдайларына бейімделуіне мүмкіндік беретін басты эволюциялық фактор. | Natural selection - it is the main defining factor of evolution, the genetic diversity of organisms and contribute to their adaptation to different conditions of existence. |
| Стабилизирующий отбор сохраняет в популяции средний вариант фенотипа или признака. | Тұрақтандырушы сұрыптау популяцияда фенотиптiң не белгiнiң орташа вариантын сақтайды. | Stabilizing selection preserves populations medium variant phenotype or characteristic. |
| Движущий (направленный) отбор обусловливает последовательное изменение фенотипа в определенном направлении, что проявляется в сдвиге средних значений отбираемых признаков в сторону их увеличения или уменьшения. | Қозғалушы /бағытталған/ сұрыптау фенотиптiң белгiлi бiр бағытта бiртiндеп өзгеруiн қамтамасыз етедi, бұл осы белгiнiң орташа мәндерiнiң не көбеюiмен не азаюымен көрiнедi. | The driving (directed) selection determines the sequential change in phenotype in a certain direction, which is manifested in a shift of the mean values of selected features in the direction of their increase or decrease. |
| Дизруптивный (разрывающий) отбор сохраняет крайние варианты, элиминируя промежуточные или средние варианты. | Дизруптивтi /бөлушi/ сұрыптау шеткi варианттарды сақтап, аралық немесе орташа варианттарды жояды. | Disruptive (tearing) selection retains extreme options, eliminating the intermediate or medium options. |
| Численность популяции — это общее количество особей на данной территории или в данном объеме. | Популяция саны –нақты тарриторияда, нақты уақытта популациядағы даралардың жалпы саны | The population - the total number of individuals in a given territory or in a given volume. |
| Рождаемость - это среднее число новорожденных, приходящихся на одну сотню или тысячу человек, за год или иную единицу времени. | Туылу көрсеткiшi – бұл бiр жыл iшiнде не басқа уақыт бiрлiгi арасында бiр жүз не мың адамға келетiн нәрестелердiң орташа саны. | The birth rate -the average number of births per one hundred or one thousand, for the year or any other time unit. |
| Смертность - число умерших или погибших, приходящихся на одну сотню или тысячу человек, за год или иную единицу времени. | Өлiм көрсеткiшi – бұл бiр жыл iшiнде не басқа уақыт бiрлiгi арасында бiр жүз не мың адамға келетiн қайтыс болған не мерт болғандардың орташа саны. | The mortality rate -the number of deaths or fatalities per one hundred or one thousand, for the year or any other time unit. |
| Возрастной состав популяции — соотношение в популяции особей разных возрастных групп. | Популяцияның жастық құрамы –популяциядағы түрлі жастағы даралардың ара-қатынасы | The age structure of the population -the ratio in the population of individuals of different age groups. |
| Экологическая генетика (экогенетика)- наука, изучающая вляние вредных факторов среды на генетическое здоровье людей; | Экологиялық генетика (экогенетика) – зиянды орта факторларының адамның генетикалық саулығына тигізетін әсерін зерттейтін, ғылым; | Ecological genetics (ecogenetics) - science studying influence of harmful environmental factors on genetic health of people; |
| Фармакогенетика- научное направление, изучающее генетичекий контроль ответа организма на лекарсвенные препараты | Фармакогенетика- ағзаның дәрі-дәрмектердің әсеріне жауап қайтаруындағы генетикалық бақылауды зерттейтін ғылыми бағыт | Рharmacogenetics-scientific field that studies geneticheky control the body's response to drug slekarsvennye |
Разработчик: Кыдырбаева А.К.
Практическое занятие № 15
6.1. Тема: Наследственные болезни человека. Хромосомные болезни человека
6.2. Цель: Сформировать у студентов знания о причинах, механизмах развития, основных клинических проявлениях наследственных болезней человека, умение распознавать наследственный характер заболевания, понимание их значения в практической медицине.
6.3. Задачи обучения:
- изучить причины возникновения наследственных болезней человека
- сформировать у студентов понимание принципов классификации наследственных болезней человека
- изучить основные клинические признаки наследственных болезней человека в разных возрастных группах: от новорожденных детей до старческого возраста
- привить умение распознавать наследственной характер болезни среди пациентов
- научить студентов применять полученные знания в практической деятельности путем своевременного распознавания и направления на медико-генетическое консультирование больных с клиническими признаками наследственных заболеваний
- изучить и понять причины возникновения хромосомных болезней
-ознакомить студентов с основными клиническими проявлениями хромосомных болезней
- научить распознавать хромосомные болезни среди больных с различной патологией
- сформировать навыки практических действий при выявлении наследственной патологии.
- привить навыки врачебного мышления, психологической оценки состояния
больных с наследственными болезнями и членов их семей, умение правильно выстроить
взаимоотношения с ними.
6.4. Основные вопросы темы:
*6.4.1. Наследственные болезни человека, определение, классификация, причины и механизмы развития
Genetic diseases of humans: definition, classification, causes and mechanisms of development
Тұқым қуалайтын аурулар: анықтамасы, жіктелуі, себептері мен даму механизмдері
6.4.2. Основные клинические признаки наследственных болезней человека.
6.4.3. Причины возникновения хромосомных болезней.
6.4.4. Клинические проявления хромосомных болезней.
6.4.5. Характеристика аутосомных и гоносомных синдромов.
6.4.6. Медико-социальное значение хромосомных болезней в медицине и здравоохранении.
* для разбора на английском и казахском языках
6.5.Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия; умение кратко, ясно, логически излагать и изображать усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков; тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе: объяснение и демонстрация решения задач, заполнение схем.
6.6. Литература:
Основная:
6.6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. С. 48-64,211 -250, 323-335.
6.6.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М.,2004. С. 11-32.
6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 411-429, 395-400.
6.6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. С. 22-27, 187- 199.
6.6.5. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 121-128.
6.6.6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. Алматы, 2004. С. 133-146.
Дополнительная:
6.6.7.Медицинская генетика: учеб.пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, РодерикР, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 630 с.
6.6.8. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.479-511.
6.6.9. Заяц Р.Г, В,Э.Бутвиловский др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002. С.195-200, 228-235.
6.6.10. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М.: Академия, 2003. С.141-153.
6.7. Контроль:
6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
6.7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.
6.7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов
6.7.1.3. Проверка владения профессиональными терминами по данной теме на английском и втором языках.
6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
6.7.2.1. Перечислить основные типы аутосомных и гоносомных синдромов и объяснить механизмы их возникновения.
6.7.2.2. Перечислить основные типы мутаций, объяснить механизмы их возникновения и клинические признаки при синдроме Дауна.
6.7.2.3. Охарактеризовать тип мутации, кариотип, механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Патау.
6.7.2.4. Охарактеризовать тип мутации, кариотип ,механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Эдвардса.
6.7.2.5. Охарактеризовать тип мутации, кариотип, механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Шерешевского-Тернера.
6.7.2.6. Охарактеризовать тип мутации, кариотип, механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Кляйнфельтера.
6.7.2.7.Работа в малых группах – ролевая игра «Врач - пациент». При выполнении работы необходимо пользоваться учебным пособием под ред. проф. Куандыкова Е. У. «Медицинская биология и генетика». Алматы, 2004.
6.7.2.8. Заполнение схемы: