Ситуационная задача №15

В семье здоровых родителей двое детей. Один ребенок здоров. У второго сына десяти лет отмечается задержка роста и признаки раннего старения (облысение, морщины, атеросклероз). Мальчику поставили диагноз: инфантильная прогерия (синдром Хатчинсона - Гилфорда), аутосомно-доминантный тип наследования.

1. Чем обусловлено раннее старение ребенка?

2. Возможно ли остановить процессы старения у больного ребенка?

3. Какие существуют теории старения? Какую теорию старения подтверждает данное заболевание?

4. Зависит ли проявление старения от генотипа, условий и образа жизни?

5. Какие факторы обуславливают долгожительство?

Ответ к ситуационной задаче № 15.

Заболевание у ребенка возникло в следствии генеративной мутации у одного из родителей. Об этом свидетельствуют отсутствие этой болезни у родителей и их родственников, а также аутосомно-доминантный тип наследования. Главным фактором, определяющим старение и продолжительность жизни, является генотип особи, поэтому остановить процессы старения у больного ребенка в настоящее время невозможно. В настоящее время известно несколько сотен теорий старения. Наиболее известные из них: теория перенапряжения нервной системы И.П. Павлова, теория интоксикации организма И.И. Мечникова, эндокринная теория Ж. Броун-Секара, теория старения соединительной ткани А.А. Богомольца, теория о пределе клеточных делений Хейфлика, теория о накоплении мутаций и др. Доказательством генетического контроля старения служат: видовая продолжительность жизни, наследственное долгожительство, сходство продолжительности жизни и темпов старения у однояйцовых близнецов, а также наследственные формы раннего старения (как у данного ребенка). На процессы старения влияют также социально-экономичсекие условия, рацион питания, загрязнение среды, вредные привычки, образ жизни.

Ситуационная задача № 16.

В интерфазных клетках ряда тканей двукрылых насекомых обнаруживают гигантские политенные хромосомы. Политенные хромосомы в клетках разного типа имеют вздутия (пуфы) в разных участках. В процессе развития пуфы исчезают в одних участках хромосом и появляются в других.

1.Объясните, что такое политенные хромосомы и какое строение они имеют?

2.Чем можно объяснить расположение пуфов в разных участках хромосом у клеток разного типа?

4. Почему на разных этапах онтогенеза пуфы в одних участках хромосом исчезают, а в других возникают вновь?

5. Объясните, как осуществляется генетическая регуляция индивидуального развития?

6. Какие факты свидетельствуют о роли генетического контроля в развитии особи?

Ответ к ситуационной задаче № 16.

Гигантские политенные хромосомы образуются в результате многократной репликации и содержат сотни нитей ДНК. При окраске в них выявляются поперечные полосы. Отдельные полосы соответствуют местоположению отдельных генов. Темные полосы – гетерохроматин, местоположение неактивных генов, светлые – эухроматин, участки работающих генов. Вздутия или пуфы – это зоны активно функционирующих генов, которые представляют собой расплетенные участки хромосом. Дифференцировка клеток обусловлена наличием специфических белков, за синтез которых отвечают структурные гены, т.е. в основе дифференцировки клеток лежит дифференциальная активность генов. В дифференцировке клеток выделяют стадию зависимой дифференцировки, когда принятие пути развития клетки зависит от других клеток, их воздействия на гены. На стадии независимой дифференцировки судьба клетки определяется генами, которые в ней активируются и клетка дифференцируется в определенном направлении, независимо от других клеток. В онтогенезе на разных стадиях развития активируются разные гены, которые отвечают за синтез специфических и регуляторных белков. Гены регулируют и контролируют развитие организма на всех этапах онтогенеза. Ранние стадии развития регулируют продукты деятельности материнских генов, которые синтезируются в овогенезе, затем развитие регулируют материнские и зародышевые гены. Начиная со стадии гаструлы, и до конца жизни особи развитие контролируется только продуктами деятельности собственных генов. По современным представлениям в основе развития лежит каскадная регуляция, когда продукты деятельности генов более ранних стадий развития контролируют работу генов более поздних стадий. Репрессия ранее функционирующих генов может быть обусловлена продуктами генов более поздних стадий развития организма. Таким образом, регуляция экспрессии генов осуществляется на всех этапах онтогенеза: как по типу индукции, так и по типу репрессии.

Доказательства ведущей роли генетического контроля:

- развитие из оплодотворенной яйцеклетки человека только человеческого зародыша;

- мутации приводят к изменениям признаков у организмов и могут вызывать заболевания.