Задание к задаче по педиатрии. 1. Ваш предварительный диагноз?
1. Ваш предварительный диагноз?
2. Какие нарушения лежат в основе этого заболевания?
3. Какие причины способствуют увеличению печени при данной патологии?
4. Чем объяснить гипогликемические состояния у ребенка?
5. Какие методы диагностики необходимы для уточнения заболевания?
6. Какие методы определения глюкозы в крови Вы знаете?
7. С какими заболеваниями необходимо проводить дифференциальный диагноз?
8. Каков тип наследования заболевания?
9. Какие заболевания из этой же группы Вам известны?
10. При каком заболевании из этой же группы развивается тяжелое поражение сердца?
11. Основные принципы лечения?
Первый вариант ответа к задаче по педиатрии
1. Гликогеноз Iтип(б-нь Гирке)
2. В основе гликогеноза лежит наруш обмена гликогена,приводящее к его накоплению в органах и тк Б-нь Гирке развив в рез-те дефицита глюкозо-6-фосфатазы,обеспечивающей распад гликогена через глюкозо-6фосфат до глюкозы,Вторично наруш обмена липдов(увел липидемии и увел отложен жира в ПЖК и внутр органх
3. Причины гепатомегалии-накопление гликогена в печени==гепатомегалия(нижний край печени в малом тазу)
4. Гипогликемич сост :т к глюкозо-6-фосфатазы мало.то полного распада гликогена до глюкозы нет==склонность кгипогликемии==увел аппетита
5. DS-ка:проба с адреналином или глюкагоном(после их введ в D=0,3мг/1м2 в N резко увел уров глюкозы(при б-ни Гирке-нет,м б гипогликемия)),Опр-ие гиперкетонемии натощак
6. Методы опр-ия глюкозы в крови натощак:глюкозотолерантный тест,опр-ие глюкозы натощак в крови,проба садреналином или глюкагоном
7. Дифф DS с:др гликогенозами(II-IIIтипа).муковисцидозом
8. Тип наследования AR
9. Б-ни этой же группы: II тип(б-нь Помпе)-гликогенная кардиомегалия—нед-ть кислой мальтазы, III тип (б-нь Форбса-Кори).IV тип (б-нь Андерсена) Vтип(б-нь Мак-Ардля)
10. Тяжелое пораж сердца при гликогенозе II типа(б-ни Помпе)-гликогенная кардиомегалия(нед-ть кислой мальтазы)
11. Осн принципы лечения:глюкагон 0,7 мг/м2,тиреоидин,липотропы,при задержке физ развития анаболики под конролем темпов остеогенеза. Диетотерапия:повышение частоты приёмов пищи (избежать гипогликемии), повысить УВ, белки по возрасту, грудным – обезжиренное молоко 7-8 раз в день. Раннее введение каш (на 1 месяц раньше нормы). Ночью и в перерывах между кормлением поить сладким чаем. Введение адреналина и гидрокортизона неэффективно/
Второй вариант ответа к задаче по педиатрии
1.Дз:гликогеноз(тип1)-болезнь Гирке.
2.Наруш-я в основе:дефицит глюкозо6фосфатазы(г6ф),кот.обеспеч. распад гликогена до глюкозы.
3.Прич.гепатомегалии:неметаболизир.гликоген накапл.в печ,в <-й степ-в почках=>увел.печ,почек.
4.Гипогликем:т.к.не возможна мобилиз.гликогена.
5.М-ды дз-тики:выраженная гипогликем.натощак,сменяющ.повыш. глюкозы после еды.Проба с адреналином и глюкогоном-0,3мг/м2- у здор.детей значит.повыш.глюкозы(распад гликогена),у больных этого нет,у части м.б.гипогликемия.+Повыш.гликогена в кл.периф. крови.Биопс.печени:повыш.гликогена,пониж.акт-ть г6ф.
6.М-ды опр-я глюк:тест-полоски,глюкозотолер.тест,гликем.профиль
7.Ддз:др.типы гликогенозов,гепатомегал.др.этиологии.
8.Тип насл-я:аут/рецисс.
9,10.Др.гликогенозы:2тип-б-нь Помпе(генерализ.гликогеноз-деф-т лизосомальн.кислой a-гликозидазы=кардиомегал,СерНедпо пр/жел. Типу,гиб.на 1-2г.ж.-гликоген в печ,поч,миок,НС),3тип-б. Форбса-Кори(деф-т амило1,6глюкозидазы=>не расщепл.1,6-связи гликогена, накопл.димеров в печ),4тип-амилопептиноз=б.Андерсена (деф-т разветвляющего фермента=>в печ.накапл.молекулы с линейн. стр-рой,токсичн.для гепатоцитов=>печен-клет.нед-ть);5тип-нед-ть монофосфорилазы=б.Мак-Ардла(не разруш.1,4-связи,гликоген не мобилизируется);тип 6-б.Херса(нед-ть печеночно-фосфорилазного комплекса);тип7-б.Томпсона-деф-т мышечной фосфофруктокиназы= боли в мыш,слаб,утомл,хотя мыш.в тонусе;тип8-б.Гарди-дефект не устан.Гликоген накаплив.в печ;тип 9-б.Хага-дефект не устан.Накопл. гликогена в поч,отстав.в росте,рахитоподобн.синдр.
11.Леч-е:прекращ.кормление до устан.Дза и разраб.диеты.Чтобы сниз.катаболизм+сниз.образ-е токсич.в-в-в/в 10%глю.Инфуз.р-ры, содерж.лактат ппок!Надо обеспеч.равномер.поступ.глюкозы в орг-м, повыш.частоту приема пищи,увел.УВ,сниж.Ж,Б-по возр.Глюкагон- до 0,7мг/м2,малые дозы тириоидина.
Задача по педиатрии
Ребенок 8 месяцев.
Анамнез жизни: ребенок от молодых, здоровых родителей. Беременность первая, протекала физиологически, первые срочные роды. Масса при рождении 3100 г, длина 50 см, закричал сразу, оценка по шкале Ап-гар 8/9 баллов, к груди приложен в первые сутки, из родильного дома выписали на 5-е сутки. В первом полугодии жизни изменений в развитии ребенка не наблюдалось, на учете у специалистов не состоял, прививки по плану. Ребенок на грудном вскармливании, прикорм по возрасту.
С 7-8-месячного возраста у ребенка нарушилась двигательная активность, возникли периодические бесцельные движения, ритмические покачивания туловища, появился гипертонус конечностей. Ребенок начал отставать в психическом развитии. Временами отмечались приступы неукротимой рвоты.
Объективно: ребенок правильного телосложения, удовлетворительного питания. Обращает внимание очень светлая кожа, белокурые волосы и яркие голубые глаза. От ребенка ощущается своеобразный «мышиный» запах. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, ЧД 32 в 1 минуту. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 124 ударов в мин. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень выступает на 2 см из-под края реберной дуги, эластичной консистенции, безболезненная; поверхность ровная, гладкая, край закруглен. Неврологический статус: ребенок сидит только с поддержкой, не стоит, эмоционально вял, издает редкие монотонные звуки, не узнает мать, отмечается выраженный гипертонус, усиление глубоких сухожильных рефлексов.