Тема: Кариотип. Классификация хромосом

7.2. Цель: Сформировать у студентов знания о кариотипе человека и его значения в диагностике хромосомных болезней.

7.3. Задачи обучения:

-изучение роли генетического материала клетки как основы жизнедеятельности

организмов;

- изучение особенностей структурно-функциональной организации генетического

материала клетки, локализиванной в ядре и цитоплазме;

- изучение молекулярных механизмов формирования различных уровней структурно-

функциональной организации генетического материала клетки на основе его

компактизации

- сформировать у студентов понимание сущности кариотипа и его значения в диагностике

хромосомных болезней

7.4. Форма проведения:комбинированный метод обучения (беседа, заполнение таблицы, схемы), просмотр видеоролика по теме. Возможно применение интерактивного метода «кейс-моделирование» (сценарий в приложении 2).

7.5. Задания по теме:

7.5.1. Заполнение таблицы классификации и типы хромосом :

а)

Классификация хромосом	Классификационные признаки
Парижская
Денверская

б)

Типы хромосом	Характеристика
Метацентрические
Субметацентрические
Акроцентрические
Телоценрические

7.5.2. Расшифровка следующих символов по Парижской номенклатуре:

- 46, ХХ 1p2.2,

- 46, XY 3p12, p23,

- 46, XX 9p13, q23,

- 46, ХХ 8p11.

7.5.3. Работа с микрофотографиями хромосом человека. При выполнении работы необходимо пользоваться учебным пособием под ред. проф. Куандыкова Е. У. «Медицинская биология и генетика». Алматы, 2004, с. 28.

7.6. Раздаточный материал:микрофотографии хромосом.

7.7. Литература:

Основная:

7.6.1. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. С. 163-168.

7.6.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 68-77.

7.6.3. Медицинская биология и генетика.Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.

Алматы, 2004. С. 19-28.

7.6.4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 105-113.

7.6.5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. С. 5-14.

7.6.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің

орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.

Дополнительная:

7.6.7. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 244-251.

7.6.8.Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.33-69.

7.8. Контроль:

7.8.1. Хроматин: эу- и гетерохроматин, характеристика.

7.8.2. Типы хромосом, Денверская и Парижская номенклатура хромосом.

7.8.3. Кариотип определение, медико-генетическое значение.

7.8.4. Значение изменений генетического материала в медицине.

Ключевые слова на трех языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Хромосомы -внутриклеточные структуры, локализующиеся в ядре и цитоплазме (митохондриях), носители генетической информации	Хромосомалар –ядро және цитоплазмада (митохондрияда) орналасқан, генетикалық ақпаратты тасмалдайтын жасуша ішілік құрылымдар	Chromosomes– intracellular structures localizel in nucleus and cytoplasm (mitochondria’s), carriers of genetic information
Кариотип –количественная и морфологическая характеристика диплоидного набора хромосом определенного вида	Кариотип – белгілі бір түрдің хромосомаларының диплоидтық жиынтығының морфологиялық және сандық сипаттамасы	Karyotype – quantitative and morphological characteristic of diploid set of chromosomes of certain species
Теломеры –концевые участки хромосом, не содержащие гены и состоящие из множестве нуклеотидных повторов	Теломерлер – гендері болмайтын, көп қайталанатын нуклеотидтерден тұратын хромосома ұшындағы аймақтар;	Telomeres – end parts of chromosomas without genes, consisting numerous from nucleotide sequences

Разработчик: Преп. Танеева Г.Т.

Занятие № 5 (СРСП)