VI. Система навчаючих завдань. Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи студентів
Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи студентів
а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення навичок та вмінь):
1. Група крові системі MN (M, N, MN) залежить від кодомінантних генів CM і CN. Частота гена CM у білого населення США – 54%, у індіанців – 78%, у ескімосів Гренландії – 91%, а у австралійських аборигенів – 18%.
а) Визначте частоту груп крові M, N, MN в цих популяціях.
б) В якій із популяцій найвища ймовірність шлюбу між гетерозиготами?
2. В південноамериканських джунглях живе популяція аборигенів чисельністю 127 чоловік (включаючи дітей). Частота групи крові М тут складає 64 %. Чи можна вираховувати частоти груп крові N і MN в цій популяції за законом Харді-Вайнберга?
3. Хворі на фенілкетонурію діти народжуються з частотою 1 на 10 тисяч новонароджених. Визначте:
а) процент носіїв гена фенілкетонурії;
б) ймовірність вступу до шлюбу носіїв гена фенілкетонурії;
в) ймовірність народження хворої дитини у носіїв гена фенілкетонурії.
4. До лікаря-генетика звернулись наречені з питанням: ”Як розрізнятимуть кольори їх майбутні діти”? Наречений і наречена розрізняють кольори нормально але батько нареченого і батько нареченої – дальтоніки.
а) За яким типом успадковується дальтонізм?
б) Напишіть генотипи нареченої і нареченого.
в) Напишіть гентичну формулу шлюбу і ймовірні генотипи і фенотипи дітей у цьому шлюбі.
г) Сформулюйте відповідь на питання наречених.
б) Зразок виконання індивідуального завдання і оформлення протоколу:
1. а) Оскільки у білого населення США концентрація гена СМ –q– складає 54%, то частота гену СN – p = 1 - 0,54 = 0,46. Звідси, частота крові групи CM =q= (0,54)2= 0,2916, групи CN = (0,46 × 0,46)=0,2116, а частота крові групи CM CN = 2 pq = 2х0,46 × 0,54 =0,4968.
Оскільки у індійців частка гена СМ- q- складає 78% або 0,78, тоді частота гена СN = 1 – 0,78 = 0,22. Звідси, частота крові групи CM = (0,78)2 = 0,6084, частота крові групи CN = 0,22 × 0,22 = 0,0484, частота крові групи CM C N = 2 × 0,22 х 0,78 = 0,3432.
Оскільки у ескімосів Гренландії частота гена CM –qскладає 91% або 0,91, то частота гена CN – p = 1-0,91 = 0,09. Звідси, частота крові групи CM = (0,91)2 = 0,8281, частота CN = (0,09)2 = 0,0081, частота крові групи CM CN = 2х 0,09 × 0,91 = 0,0819.
Оскільки у австралійських аборигенів частота гена CM –q= 18% або 0,18, тоді частота гена CN – p = 1 – 0,18 = 0,82. Звідси, частота крові групи CM = (0,18)2 = 0,6724, частота груп СN= (0,82)2 = 0,082
CM CN = 2 × 0,82 × 0,18 = 0,2952
б) Найвища ймовірність шлюбу між гетерозиготами в тій популяції, де найбільш близькі частоти альтернативних генів і найвища частота гетерозигот, тобто у білого населення США.
2. Ні, оскільки для малочисельних популяцій не можна примінити формулу Харді-Вайнберга.
3. а) Відомо, що фенілкетонурія – аутосомно-рецесивне захворювання. Оскільки аутосомне-рецесивне, то ознака проявляється лише в гомозиготному стані, значить, якщо ген фенілкетонурії позначити як а, тоді генотипи хворих дітей – аа. Частота хворих фенілкетонурією (q2 – 1\10 000). Звідси q= Ö 1/10 000 = 0,01 або 1%, p = 1 – 0,1 = 0,99 або 99%, а частота гетерозигот – 2рq = 2 × 0,01 × 0,99 = 0,0198 або 1,98%.
б) Ймовірність вступу до шлюбу носіїв фенілкетонурії дорівнює добуткові ймовірностей носійства гена фенілкетонурії, тобто = 0,0198 × 0,0198, що складає 0,00017.
в) Оскільки в шлюбі гетерозигот проявляється закон розщеплення, то ймовірність народження хворих дітей складає 25%:
Р Аа × Аа
Гамети А,а А,а
Діти 1 АА:2Аа:1аа - хворі
4. а) Дальтонізм успадковується як зчеплена з Х-хромосомою рецесивна ознака.
б) Батьки наречених мали однакові за геном дальтонізму генотипи – ХdУ. Наречений не міг від батька отримати Х-хромосому, а відтак і ген дальтонізму, тому його генотип ХDУ. Наречена здорова, але від батька отримала Х-хромосому, а відтак і ген дальтонізму, тому її генотип ХDXd.
в) Генетична формула шлюбу ХDXd × ХDУ
Гамети ХD , Xd ; ХD , У
Ймовірні генотипи дітей ХDXD , ХDУ , ХDXd , ХdУ.
Відповідні фенотипи: ♀ нормальне сприйняття кольорів, ♂ нормальне сприйняття кольорів , ♀ нормальне сприйняття кольорів, ♂ дальтонік.
г) Отже, всі дочки від цього шлюбу розрізнятимуть кольори нормально, а вірогідність дальтонізму у синів становить 50%.
VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.