Адреногенитальный синдром. Гипер-, гипогонадизм. Причины возникновения. Понятие о первичных и вторичных нарушениях. Евнухоидизм. Эндокринные заболевания детского возраста.

Адреногенитальный синдром - патологическое состояние, обусловленное дисфункцией коры надпочечников (чрезмерная секреция андрогенов) и проявляющееся признаками вирилизации.

Практически все случаи адреногенитального синдрома – врождѐнные.

Синдром обусловлен недостаточностью одного из ферментов, необходимых для синтеза кортизола. Дефицит кортизола стимулирует выработку АКТГ, что приводит к гиперплазии коры надпочечников и избыточной продукции АКТГ-зависимых стероидов, синтез которых при данной недостаточности фермента не нарушен (в основном надпочечниковых андрогенов — дегидроэпиандростерона, андростендиона и тестостерона).

Виды

Врождѐнный адреногенитальный синдром. Встречается в 95% случаев гиперплазии надпочечников.

Клинические варианты.

1. Вирильная форма — простая (неосложнѐнная) вирилизирующая форма.

2. Сольтеряющая форма — вирилизм с гипотензивным синдромом.

3. Гипертензивная форма — вирилизм с гипертензивнымсиндромом.

Приобретѐнный адреногенитальный синдром.

Причина: андростерома - доброкачественная или злокачественная опухоль, развившаяся из аденоцитов сетчатой зоны коры надпочечника. Такие опухоли синтезируют избыточное количество андрогенов. Андростерома может развиться в любом возрасте.

Проявления приобретѐнного адреногенитального синдрома могут отличаться от врождѐнных форм нормальным или незначительным повышением содержания в крови АКТГ.

Проявления

Общие проявления.

1. Врождѐнная вирилизация наружных половых органов у девочек (пенисообразный клитор, мошонкообразные большие половые губы). Внутренние половые органы под влиянием андрогенов не меняются: матка и яичники развиваются, как правило, в соответствии с возрастной нормой. Этот признак обозначают также как женский псевдогермафродитизм, или вирилизм по гетеросексуальному

1. Типу. Причина: избыток в организме андрогенов, вызывающих маскулинизацию наружных гениталий.

2. Макросомия (увеличенные масса тела и рост новорождѐнных). Наблюдается как у девочек, так и у мальчиков. В первые годы жизни больные дети растут быстрее, чем их сверстники. Однако в 12-14 лет эпифизарный рост трубчатых костей прекращается и такие дети остаются низкорослыми, непропорционального телосложения, с сильно развитой мускулатурой. Причина: анаболическое действие

3. Избытка андрогенов.

4. Гирсутизм - рост волос на теле по мужскому типу — ранний признак вирилизма (он может появиться в возрасте 2-5 лет) в виде избыточного оволосения: на лице (усы, борода), лобке, в подмышечных впадинах, на груди, спине, конечностях. Причина: гиперпродукция андрогенов и реализация их эффектов.

5. Маскулинизация - развитие мужских вторичных половых признаков у индивидов генетически женского пола. Это проявляется атрофией (гипотрофией) молочных желѐз и матки, различными нарушениями менструального цикла или отсутствием менструаций, телосложением по мужскому типу, низким голосом, изменением поведения (по «мужскому типу»: появление властолюбия, стреления к лидерству, увлечение техникой, мужскими видами развлечений и т.п.). Причина: высокий уровень андрогенов в крови и их действие на ткани и клетки - мишени.

6. Раннее ложное половое созревание мальчиков по изосексуальному типу. Проявляется преждевременным формированием вторичных половых признаков и наружных половых органов, сохранением темпа развития половых желѐз, свойственного данному возрасту (отсутствие сперматогенеза) и изменением телосложения (низкий рост, сильно развитая мускулатура, короткие мускулистые ноги

7. — феномен «ребѐнок—Геркулес»).

Проявления, свойственные сольтеряющей форме.

Артериальная гипотензия - стойкое снижение АД ниже Нормы. Нередко отмечаются коллапсы. Причины: гипоНатриемия, гиперкалиемия, гипово- лемия, гипогидратация организма вследствие дефицита альдостерона и его эффектов по регуляции водно-солевого обмена.

Проявления, характерные для гипертензивной формы.

Артериальная гипертензия — стойкое увеличение АД выше нормы. Причина: избыток в крови минералокортикои-да 11-дезоксикортикостерона при недостаточности 11-гидроксилазы.