Распространенность болезней с наследственной предрасположенностью

Группы и нозологические формы Распространенность на 1000 человек (в соответствующей возрастной группе)
Врожденные пороки развития: расщелина губы и неба спинномозговая грыжа стеноз привратника анэнцефалия и черепно-мозговая грыжа вывих бедра гидроцефалия гипоспадия косолапость 1-2 0,5-3 2-5 0,5
Психические и нервные болезни: шизофрения эпилепсия маниакально-депрессивный психоз рассеянный склероз 10-20 8-10 2-5 0,02-0,7
Соматические болезни среднего возраста: псориаз бронхиальная астма язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки ишемическая болезнь сердца гипертоническая болезнь сахарный диабет 10-20 2-5 20-50   50-100 100-200 10-20

Таблица 3.

Эмпирический риск при мультифакториальных заболеваниях и болезнях с неясным типом наследования

Заболевание Дополнительные условия Риск в %
для сибсов для потомства
Анэнцефалия, черепно-мозговые грыжи после 1 больного 2-5  
после 2 больных  
после 3 больных 15-20  
Гидроцефалия врожденная после 1 больного 2-3  
Микроцефалия спорадические случаи 2-3  
Врожденные пороки сердца и магистральных сосудов 2-4  
Расщелина губы и/или неба
Расщелина неба 6-7
Атрезия пищевода <1  
Атрезии и стенозы ануса и прямой кишки пробанд девочка <1  
пробанд мальчик 7-8  
Гипертрофический пилоростеноз пробанд мальчик 4- для братьев 3-для сестер 6 – для сыновей 2 – для дочерей
пробанд девочка 9 – для братьев 4 – для сестер 20 – для сыновей 7 – для дочерей
Пороки развития почек (аплазия, гипоплазия, дистопия, сращения) Около 2  
Гипоспадия 10 – для братьев  
Эписпадия 2 – для братьев  
Врожденный вывих бедра пробанд женщина 1 – для братьев 5 – для сестер  
пробанд мужчина 5 – для братьев 7 – для сестер  
Косолапость  
Ампутации конечностей амниогенного происхождения около 0  
Множественный артрогрипоз спорадические случаи  
Множественные пороки развития неклассифицированного комплекса  
Детский церебральный паралич в спорадических случаях (при исключении родовой травмы, моногенных и микроцитогенетических синдромов) 2-3  
Эпилепсия 3-12  
Судороги в детском возрасте с летальным исходом      
Неосложненная миопия высокой степени   10-15 10-15
Микрофтальм в спорадических случаях  
Криптофтальм в спорадических случаях 5-7  
Колобома глаза в спорадических случаях 10-20  
Косоглазие 10-15  
Умственная отсталость тяжелые недифференцированные формы 2,5-5  
Шизофрения болен один из родителей  
больны оба родителя  
спорадические случаи  
Аффективные психозы 5-10  
Глухота неясной этиологии спорадические случаи  
один из родителей глухой   3-10
оба родителя глухие   10-30
Синдром Клиппеля-Фейля  
Аномалад Пьера-Робена 2-3  
Лучелоктевой синостоз  
Язвенная болезнь желудка 7,5  
Язвенная болезнь 12-перстной кишки взрослая форма  
детская форм  
Ювенильный цирроз печени  
псориаз
Гигантские невусы и бородавчатые гемангиомы 2-4  
Диффузный токсический зоб  
Гипофизарный нанизм спорадические случаи  
Рак прямой кишки  
Рак желудка  
Рак молочной железы 6-7  
Рак предстательной железы <1  
Рак щитовидной железы <1  
Рак тела матки 6-7  
Рак шейки матки <1  
Опухоль Вильмса  
Рак пищевода, легких, гортани <1  
Атопический дерматит  
Бронхиальная астма 8-9  
Системная красная волчанка 2-10  
Ревматоидный артрит  

РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА

1. Клюева С.К. Генеалогический метод в работе практического врача. – СПб,: СПБМАПО, 1999.

2. Лильин Е.Т., Герасимова О.И., Савицкая Т.В. Генеалогический метод в клинической медицине. - М.:ММСИ, 1986.

3. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Справочник. - М. Медицина, 1996.

4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М. Медицина, 2000.

СОДЕРЖАНИЕ

I. Показания для применения генеалогического метода 2

II. Методика и порядок составления родословной 2

III. Генеалогический анализ и особенности родословных с разными типами

наследования 8

· аутосомно-рецессивное наследование 8

· аутосомно-доминантное наследование 10

· Х-сцепленное наследование 12

· У-сцепленное наследование 15

· митохондриальное наследование 16

· мультифакториальное наследование 16

IV. Рекомендуемая литература 20

Наши рекомендации