Тақырып. Өзгергіштік, оның себептері мен зерттеу әдістері.

Згергіштік классификациясы. Тұқым қуалайтын генотиптік және тұқым қуаламайтын фенотиптік өзгергіштіктер. Мутациялық өзгергіштік.

Лекция жоспары:

1. Өзгергіштік және оның сипаты.

2. Генотиптік және фенотиптік өзгергіштік.

3. Мутациялық өзгергіштік. Мутацияның типтері.

4. Геномдық мутация.

5. Полиплоидия және анеуплоидия.

6. Модификациялық өзгергіштік.

Лекция мақсаты:студенттерге генетикалық материалдың өзгергіштігі, тұқым қуалайтын және тұқым қуаламайтын өзгергіштіктер, геномдық мутациялар, полиплоидия, автополиплоидия және модификациялық өзгергіштік туралы түсініктер беру.

Лекция мәтіні:

1. Генетика тұқым қуалаушылықпен қатар өзгергіштік заңдылықтарын да зерттейді. Өзгергіштік дегеніміздің өзі организмнің сыртқы ортаның әсерінен өзгеруі, яғни оның жаңа қасиеттерге ие болып немесе бұрынғы бойында бар қасиеттерден айырылу қабілеті. Организм фенотипінің дамуы оның тұқым қуалауының негізі болып саналатын генотипі мен сыртқы орта жағдайына байланысты. Генотипі бірдей болғанымен түрліше орта жағдайларына, дамуына байланысты организмнің белгілері мен қасиеттері әртүрлі болып қалыптасуы мүмкін. Және сонымен бірге организмде болатын көптеген белгілер сыртқы орта жағдайларының әсеріне бірдей жауап бере бермейді. Олардың біреулері сыртқы орта факторларының әсеріне көнгіш келеді, екіншілері шамалы ғана өзгереді, ал үшіншілерінде өзгеріс тым аз мөлшерде ғана болады. Мысалы, сиырлардың сүттілігі олардың азығына және күтіміне байланысты. Талапқа сәйкес рацион қолданып қажетті мөлшерде азықтандыра отырып, сиырдың сүтін молайтуға болады. Ал сүттің майлылығының сүттілікке қарағанда қорек және күтім жағдайларына байланыстылығы азырақ және сүттің майлылығы сиырдың тұқымына тән біршама тұрақты қасиет, дегенмен де азық рационын жақсарта отырып оны да аздап өзгертуге болады. Анағұрлым тұрақты белгі - сиырдың түсі. Бірақ жүннің түсін де даму жағдайларына мүлдем байланыссыз деп ойлауға болмайды. Кейбір сүтқоректілердің түсіне сыртқы қоршаған ортаның температурасы әсер етеді. Оны мысалы қояндардың қысқы және жазғы маусымдарда түстерінің өзгеретіндігінен көруге болады. Сонымен организмде болатын белгілер мен қасиеттер тұрақты түрде тұқым қуаламайды, олар сыртқы ортаның әсерінен өзгеріп дамып отырады. Сол өзгергіштіктің нәтижесінде эволюция барысында жаңа биологиялық түрлер пайда болады.

Өзгергіштіктің генотиптік және фенотиптік деген екі түрі болады.

2.Генотиптік өзгергіштік.Организмнің белгілері мен қасиеттерінің өзгеруі геннің немесе клеткадағы генетикалық аппараттың басқа да элементтерінің өзгеруіне байланысты болуы мүмкін. Мұндай өзгергіштікті мутация деп атайды. Кейбір жыныс клеткаларында пайда болатын мутация келесі ұрпақтарда да сақталады. Мысалы, гомозиготалы ақ үй қояндарынан қара түсті ұрпақтардың пайда болуын немесе қылтанақты бидайлардан қылтанақсыз формалардың шығуын алуға болады.

Генотиптік өзгергіштік кейде гендердің арасында болатын әртүрлі комбинацияларға да байланысты болады. Яғни гендер бір-бірімен орын алмастырғанда жаңа белгілер мен қасиеттер пайда болуы мүмкін. Мұндай өзгергіштікті комбинативтік өзгергіштік деп атайды. Мутациялық және комбинативтік өзгергіштік тек қана генотиптің өзгеруіне байланысты болады және ұрпаққа беріледі. Сондықтан оларды генотиптік немесе тұқым қуалайтын өзгергіштік деп атайды.

Фенотиптік өзгергіштік.Организмнің жеке дамуы барысында оның морфологиялық, физиологиялық, биохимиялық және басқа да ерекшеліктерінің өзгеретіндігі байқалады. Мұндай өзгергіштікті фенотиптік өзгергіштік деп атайды.Фенотиптік өзгергіштіктің генотиптік өзгергіштіктен негізгі бір айырмашылығы организм генотипінің өзгермейтіндігінде және ол тұқым қуаламайды. Сондықтан мұндай өзгергіштікті тұқым қуаламайтын өзгергіштік деп те атайды. Қандай болмасын белгі немесе қасиет дамып қалыптасуы үшін оған тиісті сыртқы орта жағдайлары қажет. Мысал келтірейік, егер белгілі бір өзіне тән фенотипі бар хлорелла балдырын жарық ортада өсіретін болсақ, одан түзілген колониялар жасыл түсті болады. Ал сондай хлорелланы қараңғы жерде өсірсе, ол бозғылт түске айналады. Егер оны қайтадан жарық ортаға апарса жасыл түс қайта қалпына келеді. Яғни бұл мысалдан екі түрлі жағдайдың екеуінде де хлорофильдің түзілу мүмкіндігінің бар екендігін, бірақ ол үшін сыртқы орта жағдайы – жарықтың қажет екендігін көреміз. Сөйтіп, генотиптің өзгеруіне байланыссыз тек сыртқы ортаның әсерінен болатын өзгергіштікті модификациялық өзгергіштік деп атайды. Мұндай өзгергіштік фенотиптік немесе тұқым қуаламайтын өзгергіштікке жатады.

3.Мутациялық өзгергіштік.Мутация деген терминді ең алғаш рет 1901ж. голландиялық ғалым Г.Де-Фриз өзінің “Мутациялық теория” деп аталатын еңбегінде қолданды. Де-Фриздің теорияларының кейбір мәселелері осы күнге дейін өз мәнін жойған жоқ. Олар:

1. Мутация кенеттен пайда болады.

2. Жаңадан пайда болған формалар тұрақты келеді.

3. Мутация сапалық өзгеріс болып саналады.

4. Мутация өзі әр түрлі бағытта пайдалы да, зиянды да болады.

5. Бір рет болған мутация қайтадан қайталана алады.

Мутация әр түрлі бағытта болады. Олардың көпшілігі организмнің тіршілік қабілетін кемітіп жібереді. Кейде өлімге душар етеді, оны летальды мутация деп атайды.

Мутацияның типтері. Мутациялық процестің өзін секірмелі түрде, яғни кенеттен пайда болатын және индукциялық деп екіге бөлуге болады. Егер мутация кәдімгі табиғи факторлардың әсерінен атап айтқанда сыртқы ортаның немесе қалыпты физиологиялық және биохимиялық процестердің өзгеруінің нәтижесінде өздігінен пайда болса, оны секірмелі мутация дейді. Ал арнайы әсер ету арқылы, яғни радиоактивті сәулемен, химиялық заттармен немесе температурамен әсер етудің нәтижесінде пайда болатын өзгерісті индукциялық мутация деп атайды. Өзінің пайда болу орнына қарай, яғни организмнің қандай клеткаларында пайда болатындығына байланысты мутация генеративтік және сомалық болып бөлінеді. Генотиптің өзгеру сипатына қарай мутациялар гендік, хромосомдық және геномдық болып бөлінеді.

Гендік мутация жекелеген гендерде болады және жиі кездеседі. Организмнің көптеген морфологиялық, физиологиялық және биохимиялық белгі-қасиеттердің өзгеруі осыған байланысты болады. Гендік мутацияның негізінен екі түрін ажыратады: азотты негіздердің

орын ауыстыруына және бір азотты негіздің ДНҚ құрамынан түсіп қалуына немесе үстеме келіп қосылуына байланысты болатын мутациялар.

Генетикалық материалдың өзгеруіне гендік мутациямен қатар хромосомалық мутация да жатады. Оны хромосомалық өзгерістер немесе аберрациялар деп атайды. Бұл жағдайда кариотиптегі хромосомалардың құрылымы өзгереді. Аберрациялар хромосома ішілік және хромосома аралық болып келеді. Хромосома ішілік өзгерістерге мыналар жатады: дефишенсия – хромосома ұштарының жетіспеушілігі; делеция – хромосоманың бір бөлігінің үзіліп түсіп қалуы; дупликация – хромосома бөлігінің екі еселенуі; инверция – хромосома бөлігінің 180^О-қа бұрылуына байланысты гендердің орналасу ретінің өзгеруі.

Хромосома аралық өзгерістерге хромосоманың бір бөлігінің басқа бір оған гомологты емес хромосомамен ауысып кетуі жатады, оны транслокация деп атайды.

Хромосомалық мутацияда транспозиция – генетикалық материалдың шағын бір бөлігінде орналасқан гендер шоғырының өзгерісі ерекше орын алады. Транспозиция гомологты емес хромосомалардың арасында немесе бір хромосоманың өзінде жүруі мүмкін.

4.Геномдық мутация. Геномдық мутация дегеніміз клеткадағы хромосомалар санының өзгеруіне байланысты организмнің белгілері мен қасиеттерінде пайда болатын өзгергіштікті айтады. Геном дегеніміздің өзі гаплоидты хромосомадағы болатын гендердің жиынтығы. Енді осы геномдық мутацияның пайда болу жолын қарастырайық. Хромосома санының тұрақтылығын және оның ұрпақтан-ұрпаққа берілуін қамтамасыз ететін, клетканың бөліну механизмдері митоз бен мейоз екендігі белгілі. Бірақ кейбір жағдайда бұл механизмдер бұзылады да, хромосомалар клеткадағы екі полюске теңдей ажырамайды. Соның салдарынан хромосома саны өзгерген клеткалар пайда болады. Геномдық мутация тұтас гаплоидты жиынтықтың немесе жеке хромосомалар санының көбеюіне немесе азаюына байланысты болады. Хромосомалар саны гаплоидты жиынтыққа еселеніп көбейетін организмдерді полиплоидты, ал еселенбей көбейсе анеуплоидты немесе гетероплоидты организмдер деп атайды.

5. Полиплоидия.Полиплоидты организмдер хромосома санының еселену дәрежесіне қарай 3n - триплоидты, 4n – тетраплоидты, 5n - пентаплоидты болып бөлінеді. Полиплоидия организмнің түрлі белгілерінің өзгеруіне себеп болады. Сондықтан ол эволюция мен селекция үшін тұқым қуалайтын өзгергіштіктің маңызды бір қайнар көзі болып есептеледі. Мысалы, селекционер В.С.Федоров шығарған қара бидайдың тетраплоидты формасын алсақ, ол диплоидты формасына қарағанда сабағы мықты, дәні ірі және салмақты болып өзгерген, бұл әрине шаруашылық маңызы жағынан тиімді өзгеріс.

Полиплоидияның өзінің екі түрі бар автополиплоидия және аллополиплоидия деп аталады. Егер геномды А деп белгілесек, автодиплоид АА, ал автотриплоид ААА болады.

Әр текті түрлердің геномдарының еселеніп көбеюінің нәтижесінде пайда болған полиплоидты организмдер аллоплоидтар немесе амфиплоидтар деп аталады.

Аллополиплоидтар әртекті түрлерді будандастыру кезінде пайда болады. Мысалы, егер будан особьта А мен В гені болса одан алынған аллополиплоид ААВВ болып келеді. Бұған мысал ретінде 1924 жылы тұңғыш рет шалқан мен капустаны будандастыру арқылы (туыс аралық будандастыру) Г.Д.Карпаченконың алған амфидиплоидын алуға болады. Мұндай будан өсімдікте шалқан мен капустаның белгілерінің бірігіп келуіне байланысты ол өте мықты болып шыққан. Сонда мұндай жаңа форма систематикалық жағынан әр туысқа жататын өсімдіктердің геномдарының бірігуі нәтижесінде шығып отыр.

Анеуплоидия.Анеуплоидия немесе гетероплоидия хромосома санының гаплоидты жиынтыққа еселенбей өзгеруінің нәтижесінде пайда болады.

Бұл құбылысты ең алғаш ашқан К.Бриджес дрозофила шыбындарындағы жыныспен тіркесіп тұқым қуалау заңдылығын зерттеу барысында байқады. Ол аналық шыбындардың сомалық клеткасынан ХХУ хромосомаларды (сонда У артық), ал аталықтарынан ХО яғни У-гі жоқ хромосомаларды тапты. Осыған байланысты дрозофила шыбындарының кейбір белгілерінің (қанаты, көзі т.б.) кемістікке ұшырайтындығы анықталды. Сонда бір хромосомасы артық жыныс клеткасы қалыпты гаплоидты гаметамен ұрықтанғанда, хромосом жиынтығы 2n+І немесе трисомик зигота түзіледі. Ал егер гаметада бір хромосома кем болып келсе, ұрықтану нәтижесінде моносомик, яғни 2n-І зигота пайда болады. Адам баласында және жануарларда артық хромосоманың болуы олардың өсіп дамуының өзгеруіне немесе тіпті өлімге әкеп соғады.

Мысалы, адамда жыныстық хромосомалардың немесе аутосомалардың артық болуы күрделі аномалиялар туғызады.

Кейбір жағдайларда хромосоманың белгілі бір жұбында қосымша жалғыз ғана хромосома емес, екі хромосома (2n+2) - тетрасомик, үш хромосома жиынтығы (2n+3) - пентасомик болуы мүмкін. Сонымен қатар хромосома жиынтығы (2n-2) - болып келетін организмде кездеседі, оны нулисомик деп атайды.

Хромосомалар санының осылайша артуы немесе кемуі олардың кез-келген жұбында болуы мүмкін, сондықтан бір мезгілде қатарынан бірнеше анеуплоидия пайда бола алады.

6. Модификациялық өзгергіштік. Қандай болмасын генотипі жағынан бірдей, бірақ әртүрлі сыртқы орта жағдайларында өсіп-дамыған организмдердің фенотиптері түрліше болады. Особьтардың осылайша фенотипі жағынан әртүрлі болып өзгеруін модификациялық өзгергіштік деп атайды. Модификациялық өзгергіштіктің өзі белгілі бір реакция нормасымен шектеледі. Реакция нормасы дегеніміз организмнің түрліше белгілері мен қасиеттерінің сыртқы орта жағдайларына байланысты белгілі бір шамада өзгере алу қабілеті.

Мұндай қабілеттің өзі генотип арқылы анықталады. Реакция нормасын зерттеу үшін генетикалық жағынан біртекті материал алып, оны әртүрлі ортада өсіру керек. Бұл мақсатта өздігінен тозаңданатын өсідіктің таза сорты немесе адам мен жануарларда болатын бір жұмыртқадан дамыған егіздер алынады. Модификациялық өзгергіштікке мысал ретінде жебе жапырақты келтіруге болады, оның судың бетіндегі жапырақтары жебе тәрізді, суда қалқып жүретін жапырақтары жүрек тәрізді, ал судың түбінде болатын жапырақтары таспа тәрізді болып келеді. Сонда жебе жапырақтың генотипінде оның жапырағының белгілі бір формасының сыртқы орта жағдайларының әсерлеріне байланысты белгілі бір мөлшерде өзгере алу қабілеті бар.

Модификациялық өзгергіштіктің адаптивтік мәні бар. Бұған мысал ретінде ашытқы клеткаларының әдеттегіден өзгеше субстрат - галактозаны ашыту қабілетіне ие болатындығын алуға болады. Әдетте ашытқылар глюкозаны ашытады. Егер оларды тек галактоза ғана бар ортаға апарса, онда олгалактозаны да ашыта бастайды. Бұл жерде басқа ортада, яғни галактоза жағдайында ашытқы клеткалары осы аталған субстратты ашытуға қатысатын арнаулы фермент синтездейді деп тұжырымдауға болады.

Егер осы жаңа ортаға адаптацияланған клеткаларды қайтадан глюкозаға апарса, онда оның глюкозаны ашыту қабілеті қайтадан қалпына келеді.

Бақылау сұрақтары:

1. Өзгергіштік деген не?

2. Генотиптік өзгергіштік деп қандай өзгергіштікті айтады?

3. Фенотиптік өзгергіштік деп қандай өзгергіштікті айтады?

4. Мутациялық өзгергіштік деп қандай өзгергіштікті айтады?

5. Мутацияның қандай типтері бар?

6. Гендік мутация және оның түрлері қандай?

7. Хромосомалық мутация деген не?

8. Геномдық мутация деген не?

9. Полиплоидия деген не?

10. Автополиплоидия деген не?